這篇文章是對(duì)SNP位點(diǎn)功能注釋在線網(wǎng)站的一個(gè)總結(jié)帖弓坞。

軟件排名不分先后，優(yōu)先順序可以看推薦指數(shù)车荔。

彩蛋在最后渡冻，請(qǐng)堅(jiān)持看完

1、GWAS4D, 推薦指數(shù)：****

網(wǎng)址：http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d

支持輸入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value]

支持輸入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value]

支持輸入格式 3) Single SNP ID: dbSNPID, [P-value]

支持輸入格式 4) Plink-like Map: Chr, dbSNPID, Pos, [P-value]

分隔符為TAB 或者 comma

輸出的結(jié)果有：

SNP位點(diǎn)的優(yōu)先排序

KmBbxf.png

SNP位點(diǎn)在基因組區(qū)域的可視化

KmDBy8.png

SNP功能預(yù)測(cè)和注釋

1） SNP信息

KmrApt.png

2) Binding Affinity：SNP最可能影響的factors

KmrZX8.png

3)功能預(yù)測(cè)忧便、保守性得分

Kmru7Q.png

4) 相關(guān)的疾病族吻，GWAS來(lái)源、臨床相關(guān)來(lái)源

KmrWAH.png

5) 外部鏈接

KmrbDS.png

2、SNPnexus超歌，推薦指數(shù)：***

網(wǎng)址：https://www.snp-nexus.org/index.html

輸入方式支持dbSNP rs#砍艾、基因組位置

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19,NCBI36/hg18

輸出結(jié)果有：

Gene/Protein Consequences

Effect of Non-synonymous Coding SNPs on Protein Function（SIFT，PolyPhen）

Population Data: 1000 Genomes巍举、HapMap脆荷、ExAC

Regulatory Elements：miRBASE 21.0、 CpG Islands懊悯、TarBase miRNA Target Sites蜓谋、microRNAs (miRNA Registry) / snoRNAs and scaRNAs (snoRNA-LBME-DB)、ENCODE炭分、Roadmap Epigenomics桃焕、Ensembl - Regulatory Build

Conservation：Vertebrate Alignment and Conservation (PHAST)

Phenotype & Disease Association：ClinVar、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC)捧毛、NHGRI Catalogue of Published Genome-Wide Association Studies

Structural Variations：Copy Number Variations (CNV)观堂、Inversion、Complex岖妄、Tandem Duplication型将、Novel Sequence Insertion、Mobile Element Insertion荐虐、Sequence Alteration

Pathway Analysis：Reactome

Immunotherapeutic Applications：Neo-Epitopes Prediction (MuPeXI, MHCflurry, NetTepi)

3七兜、VarioWatch，推薦指數(shù)：*

網(wǎng)址：http://grch37.genepipe.ncgm.sinica.edu.tw/variowatch/main.do

輸入方式支持dbSNP rs#福扬、基因組位置腕铸、堿基序列、疾病铛碑、基因

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19

輸出結(jié)果有：

GeneTableView：Query Range Gene ID Gene Symbol Description Function Tissue Specitficity Disease Subcellular Location Pathway Ontology

GeneTableViewReference

GenomeTableView：Chr Start End Query Name Relative Genes

PopulationDiversity：Query Name Population Data Source Strand A_Freq C_Freq G_Freq T_Freq Samples

TranscriptVariationView：Query Name Gene Symbol Transcript Name Chr Transcript Start Transcript End Variation Type HGVS Snp_Id Risk Type Risk Level Position Orientation Exon index Exon Start Exon End cDNA Change Protein Change Codon Position Amino Acid Position Protein GI Average Heterozygosity Disease Predict Result Sequence Around SNP Affected ESE Pattern Affected ESS Pattern Protein Domain{[Region Name][Range][CDD][Note]}

4狠裹、RegulomeDB，推薦指數(shù)：*

網(wǎng)址：http://regulome.stanford.edu/index

RegulomeDB僅支持查詢?nèi)祟惢蚪M非編碼和基因間隔區(qū)的數(shù)據(jù)汽烦。不支持編碼區(qū)涛菠。

輸入方式支持dbSNP IDs, 0-based coordinates, BED files, VCF files, GFF3 files (hg19)

只支持hg19，不支持hg38

輸出的結(jié)果有：

chromosome

dbSNP ID: If available, the dbSNP id for that coordinate is displayed.

1-based coordinates (as chr#:min_coord..max_coord or in a GFF3 file format)

RegulomeDB Score: This is a computed score based on the integration of multiple high-throughput datasets. Additional details are described in the next question. 分值越低說(shuō)明SNP位點(diǎn)越重要撇吞。

Other Resources: links to external resources that provide additional information for the genomic region or dbSNP are provided.

5俗冻、NCBI的SNP，推薦指數(shù)：**

網(wǎng)址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

這個(gè)網(wǎng)站很多人都知道牍颈，這里就不多做介紹了迄薄。

6、HaploReg煮岁，推薦指數(shù)：***

網(wǎng)址：https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php

支持SNP ID讥蔽，支持位置chrN:start-end輸入

輸出的結(jié)果有：

chr

pos (hg38)

LD(r2)

LD(D')

variant

Ref

Alt

AFR freq

AMR freq

ASN freq

EUR freq

SiPhy cons

Promoter histone marks

Enhancer histone marks

DNAse

Proteins bound

Motifs changed

NHGRI/EBI GWAS hits

GRASP QTL hits

Selected eQTL hits

GENCODE genes

dbSNP func annot

7涣易、3dsnp，推薦指數(shù)：****

網(wǎng)址：http://cbportal.org/3dsnp/

支持SNP ID冶伞，支持位置chrN:start-end輸入新症，支持gene symbol（比如gene:BRCA2）輸入，支持一系列的SNP和位置輸入

以輸入RS位點(diǎn)為例碰缔，輸出的結(jié)果有：

SNP位點(diǎn)的功能總結(jié)文件：3D互作基因账劲，Enhancer、Promoter金抡、Conservation得分以及總的得分

image

SNP位點(diǎn)的頻率信息

image

SNP位點(diǎn)的可視化

image

image

SNP位點(diǎn)最接近的基因

image

SNP位點(diǎn)三維互作的基因

image

染色質(zhì)狀態(tài)

image

SNP位點(diǎn)上下10bp區(qū)域的保守性得分

image

8、iRegNet3D梗肝，推薦指數(shù)：**

網(wǎng)址：http://iregnet3d.yulab.org/index/

支持SNP ID榛瓮，支持位置chromosome:position輸入（hg19）

支持gene symbol（比如gene:BRCA2）輸入，支持Entrez Gene ID巫击，支持gene name禀晓，支持Uniprot ID

以輸入RS位點(diǎn)為例，輸出的結(jié)果有：

SNP位點(diǎn)的基本信息

image

SNP位點(diǎn)的拓?fù)潢P(guān)聯(lián)結(jié)構(gòu)域

image

以輸入基因?yàn)槔用蹋敵龅慕Y(jié)果有：

基因的轉(zhuǎn)錄因子互作信息

image

該基因上的突變與其他蛋白質(zhì)互作相關(guān)的疾病信息

image

9蔫饰、FUMA GWAS肥哎，推薦指數(shù)：***

網(wǎng)址：https://fuma.ctglab.nl/

支持GWAS的summary文件輸入

支持一系列基因（比如BRCA2）輸入

以輸入GWAS的summary文件，輸出的結(jié)果有：

基于SNP和基于gene-set的曼哈頓圖

image

summary結(jié)果解讀：Genomic risk loci、lead SNPs洛巢、independent significant SNPs扁眯、candidate SNPs哆致、candidate GWAS tagged SNPs涩维、mapped genes

image

CADD、RegulomeDB翔冀、eQTLs导街、chromatin interactions結(jié)果

image

image

10、GWAS Catalog纤子，推薦指數(shù)：****

網(wǎng)址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/

創(chuàng)辦至今11年搬瑰，收集了大量GWAS的數(shù)據(jù)。

大多數(shù)已經(jīng)發(fā)表的GWAS文獻(xiàn)的summary文件都能在這個(gè)網(wǎng)站下載到控硼。

劃重點(diǎn)：這意味著什么跌捆，沒(méi)數(shù)據(jù)的人，可以在Catalog下載summary數(shù)據(jù)象颖，水幾篇孟德?tīng)栯S機(jī)化分析的文章。

支持SNP ID姆钉，支持位置chrN:start-end（例如 6:16000000-25000000 ）輸入

支持gene（比如BRCA2）輸入说订，支持疾病輸入抄瓦，支持基因座輸入

支持作者名輸入

以輸入RS位點(diǎn)為例，輸出的結(jié)果有：

SNP位點(diǎn)的基本信息

image

與SNP位點(diǎn)相關(guān)的疾病或表型

image

與SNP位點(diǎn)相關(guān)的文獻(xiàn)研究

與SNP位點(diǎn)連鎖的位點(diǎn)在公共數(shù)據(jù)庫(kù)是否已報(bào)道的信息

image