現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)將人類遺傳病分為5類(見圖)
單基因病颜懊。由單基因突變所致。在單基因遺傳病中夕膀,根據(jù)決定該疾病的基因所在的染色體不同(常染色體或性染色體)以及該基因性質(zhì)的不同(顯性或隱性)功蜓,可將人類單基因遺傳病分為3種主要遺傳方式:常染色體逝撬,包括常染色體顯性遺傳冷溃、常染色體隱性遺傳钱磅;X連鎖遺傳,包括X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳似枕;Y連鎖遺傳盖淡。
多基因病。有一定家族聚集現(xiàn)象菠净,但沒有單基因性遺傳中所見的系譜特征禁舷,如先天性畸形及高血壓、糖尿病毅往、癲癇等常見病牵咙。
染色體病。是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病攀唯,最常見的是唐氏綜合癥洁桌。
體細(xì)胞遺傳病。以體細(xì)胞基因突變?yōu)榘l(fā)病基礎(chǔ)侯嘀,包括惡性腫瘤另凌、白血病和自身免疫缺陷病等。
線粒體遺傳病戒幔。由線粒體DNA缺陷引起的疾病吠谢。