NCBI對應(yīng)UCSC，對應(yīng)ENSEMBL數(shù)據(jù)庫：
GRCh36 (hg18): ENSEMBL release_52.
GRCh37 (hg19): ENSEMBL release_59/61/64/68/69/75.
GRCh38 (hg38): ENSEMBL release_76/77/78/80/81/82.
如果使用基于GRCH37的衍生參考基因組版本译断，建議使用hs37d5授翻，這幾個版本的基因組的主要區(qū)別介紹如下：
1）GRCH37，b37孙咪，hs37d5（b37+decoy）與hg19堪唐、GRCH38（hg38）的來源： hg19來自UCSC，GRCH37來自NCBI翎蹈，b37來自千人基因組第一期淮菠，建議使用的是b37的升級版hs37d5，來源于千人基因組計(jì)劃第二期荤堪，也是目前Broad正在使用的兩個基于hg19的基因組版本之一（另一個版本無hs37d5,即decoy序列）合陵。
2）GRCH37枢赔，b37和hs37d5的區(qū)別： 可以將hs37d5理解為b37的升級版，b37為GRCH37的升級版拥知。b37在GRCH37的基礎(chǔ)上進(jìn)行命名和坐標(biāo)系統(tǒng)規(guī)范踏拜，包括線粒體和GL開頭的一些沒有定位到基因組的序列；hs37d5在b37基礎(chǔ)上增加了一條病毒序列（皰疹病毒）低剔，一條decoy序列（hs37d5速梗，來自BAC或者質(zhì)粒克隆等襟齿，沒有具體的變異檢測的作用姻锁，但是能增加比對率，以及提升正確的比對率）猜欺，并且在Y染色體上把X,Y染色體的同源區(qū)mark 成了N位隶。
3） hg 19與hs37d5的區(qū)別： hg19與hs37d5的坐標(biāo)系統(tǒng)一樣，1-X,Y染色體堿基信息一模一樣替梨。區(qū)別是（不考慮scaffold的區(qū)別）：
線粒體有差別（版本不一樣，hs37d5用的是修正版的NC_012920装黑，而hg19是老版的NC_001807）副瀑，建議使用NC_012920（也有基于hg19更新線粒體信息的hg19基因組）。
UCSC參考基因組中有大小寫堿基恋谭，小寫表示在repeat區(qū)（Repeats from RepeatMasker and Tandem Repeats Finder）糠睡。
染色體編號表示不同，hg19帶有chr疚颊，hs37d5直接是染色體編號
4）hs37d5和GRCH38（hg38）的區(qū)別： GRCH38是GRCH37的升級版狈孔，總體組裝的堿基數(shù)量，基因的坐標(biāo)位置等許多信息的更新材义，具體區(qū)別可參考PPT
每次基因組版本的升級均抽，比如從hg18到hg19，再到hg38其掂，坐標(biāo)系統(tǒng)已經(jīng)不一樣油挥，所以分析過程中使用了某個基因組，去公共數(shù)據(jù)庫查詢頻率款熬，位置等信息時深寥，都要對應(yīng)到使用的參考基因組查詢相關(guān)信息，才能保持信息的一致性贤牛。另外惋鹅，如果需要，基因組坐標(biāo)間也能通過LiftOver進(jìn)行轉(zhuǎn)換殉簸。
5）以下是hg19和GRCH37衍生版本之間差異及信息的說明網(wǎng)址闰集，可供參考：https://wiki.dnanexus.com/Scientific-Notes/human-genome
各版本參考基因組下載地址：
hg19/hg38下載地址 http://hgdownload.cse.ucsc.edu/downloads.html#human
GRCH37/GRCH38下載地址 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/
本文固定鏈接: http://qgenomics.org/?p=1152
轉(zhuǎn)載于: H-Yu 2017年03月23日 于 Qgenomics 發(fā)表
