本周最新文獻(xiàn)速遞
一
文獻(xiàn)題目： Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color
不想看英文題目： 全基因組關(guān)聯(lián)研究鑒定50個(gè)新的眼睛顏色遺傳基因座
雜志和影響因子： Sci Adv（13.116 1區(qū) ）
研究意義： 納入10個(gè)人群的192,986名歐洲參與者痹扇，研究人眼顏色的遺傳結(jié)構(gòu)
結(jié)論：
1）鑒定了124個(gè)獨(dú)立關(guān)聯(lián)信號(hào)、61個(gè)基因座广辰，其中50個(gè)是新發(fā)現(xiàn)的刊橘；
2）眼色基因座涉及黑色素沉著鄙才、虹膜形態(tài)和結(jié)構(gòu)等過(guò)程；
3）進(jìn)一步納入1636例亞洲人進(jìn)行分析促绵，發(fā)現(xiàn)亞洲人的虹膜色素相關(guān)變異與歐洲人群相似攒庵，但其影響的效應(yīng)值在亞洲人群中較小，頻率也較低败晴；
4）常見(jiàn)變異位點(diǎn)解釋了眼睛顏色的53.2% ( 95% 置信區(qū)間： 45.4 - 61.0% )浓冒；
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33692100/
二
文獻(xiàn)題目： Asc-1 regulates white versus beige adipocyte fate in a subcutaneous stromal cell population
不想看英文題目： Asc-1調(diào)節(jié)皮下基質(zhì)細(xì)胞群白色與米色脂肪細(xì)胞的命運(yùn)
雜志和影響因子： Nat Commun（ 12.121 1區(qū) ）
研究意義： 了解小鼠青春期（2周齡）和成年期（8周齡）白色脂肪細(xì)胞（存儲(chǔ)能量）、米色脂肪細(xì)胞（分解能量）和棕色脂肪細(xì)胞（分解能量）之間的相互轉(zhuǎn)化
結(jié)論：
1）在小鼠青春期前脂肪細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了兩大簇尖坤，其中一個(gè)富含Asc-1+細(xì)胞稳懒；
2）Asc-1敲除的小鼠，多個(gè)代謝表型發(fā)生變化慢味，比如體重減少场梆、肝脂肪變性、低血糖纯路、體溫降低等或油；
3）Asc-1功能缺失時(shí)，前脂肪細(xì)胞分化為米色脂肪細(xì)胞驰唬；
4）Asc-1過(guò)表達(dá)使得棕色脂肪細(xì)胞Ucp1表達(dá)減少顶岸；
5）抑制細(xì)胞亞群分化為米色脂肪細(xì)胞腔彰，需要前脂肪細(xì)胞ASC-1的轉(zhuǎn)運(yùn)活性；
6）Asc-1敲除辖佣，引起細(xì)胞內(nèi)的D-絲氨酸積累霹抛，最終導(dǎo)致白色皮下前脂肪細(xì)胞分化；
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33707431/
doi: 10.1038/s41467-021-21826-9
公開(kāi)的資料：
GEO：GSE164350
三
文獻(xiàn)題目： Identifying loci with different allele frequencies among cases of eight psychiatric disorders using CC-GWAS
不想看英文題目： 使用CC-GWAS識(shí)別八種精神疾病中具有頻率差異的等位基因型基因座
雜志和影響因子： Nat Genet（27.603 1區(qū) ）
研究意義： 很多疾病卷谈，比如雙相情感障礙杯拐、精神分裂癥、抑郁癥等具有高度共享的遺傳結(jié)構(gòu)雏搂。通過(guò)CC-GWAS識(shí)別不同疾病中具有頻率差異的等位基因型藕施，鑒定新的基因座，為疾病之間的遺傳差異提供新的生物學(xué)見(jiàn)解凸郑。
結(jié)論：
1）CC-GWAS可有效控制一型錯(cuò)誤裳食；
2）對(duì)八種精神疾病的GWAS summary數(shù)據(jù)進(jìn)行CC-GWAS分析，鑒定了196個(gè)獨(dú)立的基因座芙沥，且在重復(fù)數(shù)據(jù)集中能得到穩(wěn)健的結(jié)果诲祸；
3）196個(gè)基因座中，有72個(gè)基因座在八種精神疾病的GWAS summary中沒(méi)有達(dá)到全基因組顯著閾值（5e-8）而昨，但通過(guò)CC-GWAS達(dá)到顯著水平（這些位點(diǎn)稱為CC-GWAS特異性基因座）救氯；
4）在72個(gè)CC-GWAS特異性基因座中， 有2個(gè)基因座：KLF6 歌憨、 KLF16着憨，主要與神經(jīng)突生長(zhǎng)和軸突再生有關(guān)。KLF6被報(bào)道過(guò)與SCZ相關(guān)聯(lián)务嫡，而KLF16未被報(bào)道過(guò)甲抖，說(shuō)明CC-GWAS可有效識(shí)別新的疾病基因；
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33686288/
doi: 10.1038/s41588-021-00787-1
軟件地址：
https://github.com/wouterpeyrot/CCGWAS
