本周最新文獻(xiàn)速遞
一
文獻(xiàn)題目： Single cell transcriptomic analysis of human pluripotent stem cell chondrogenesis
不想看英文題目： 人軟骨來源多能干細(xì)胞的單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析
雜志和影響因子： Nat Commun（12.121 1區(qū)）
研究意義： 人類誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（hiPSC）的軟骨再生障礙一般由軟骨細(xì)胞低產(chǎn)量引起的。通過整合批量RNA測序亲怠，單細(xì)胞RNA測序等生物信息學(xué)分析方法（包括加權(quán)基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析(WGCNA）），探究軟骨形成時(shí)hiPSC分化的基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)运吓。
結(jié)論：
1）WNT和MITF在hiPSC軟骨形成過程中控制脫靶分化為神經(jīng)細(xì)胞和黑色素細(xì)胞；
2）脫靶細(xì)胞產(chǎn)生的WNT信號(hào)誘導(dǎo)軟骨細(xì)胞肥大疯趟；
3）抑制WNT和MITF拘哨，可顯著增強(qiáng)hiPSC軟骨形成的同質(zhì)性以及增加軟骨細(xì)胞產(chǎn)量；
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33441552/
DOI: 10.1038/s41467-020-20598-y
公開的資料：
人類原代軟骨細(xì)胞的RNA-seq數(shù)據(jù)：GSE106292
hMSC軟骨形成RNA-seq數(shù)據(jù)：GSE109503
RNA-seq和scRNA-seq數(shù)據(jù)：GSE160787
二
文獻(xiàn)題目： The evolution of skin pigmentation-associated variation in West Eurasia
不想看英文題目： 皮膚色素相關(guān)變異位點(diǎn)在西歐亞的演變過程
雜志和影響因子： Proc Natl Acad Sci U S A（9.412 1區(qū) ）
研究意義： 皮膚色素沉著是人類經(jīng)歷定向選擇的經(jīng)典案例信峻。全基因組關(guān)聯(lián)分析鑒定了一百多個(gè)與色素沉著相關(guān)的基因座倦青，目前尚不清楚皮膚色素相關(guān)變異位點(diǎn)的選擇是否與效應(yīng)值有關(guān)。
結(jié)論：
1）整合UKBB的GWAS摘要統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)以及1,158例古西歐亞DNA數(shù)據(jù)盹舞，研究發(fā)現(xiàn)170個(gè)皮膚色素相關(guān)變異位點(diǎn)在西歐亞受到強(qiáng)有力的選擇产镐；
2）受到選擇的變異位點(diǎn)主要是高效應(yīng)值的位點(diǎn)；
3）西歐亞的SLC24A5在新石器時(shí)代的農(nóng)民遷徙引入踢步，并在混合后仍處于選擇狀態(tài)癣亚；
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443182/
doi: 10.1073/pnas.2009227118
公開的代碼：
https://github.com/mathilab/SkinPigmentationCode
三
文獻(xiàn)題目： Replication and meta-analyses nominate numerous eosinophilic esophagitis risk genes
不想看英文題目： 復(fù)制和薈萃分析鑒定多個(gè)嗜酸性食管炎風(fēng)險(xiǎn)基因
雜志和影響因子： J Allergy Clin Immunol（10.228 1區(qū)）
研究意義： 嗜酸性食管炎（EoE）是一種新型、慢性获印、罕見過敏性疾病述雾，與食管中嗜酸性粒細(xì)胞累積有關(guān)。先前的全基因組關(guān)聯(lián)研究鑒定了3個(gè)EoE易感性基因座蓬豁。本研究通過復(fù)制和薈萃分析進(jìn)一步鑒定EoE風(fēng)險(xiǎn)基因绰咽。
結(jié)論：
1）薈萃分析總共鑒定了13個(gè)超過建議閾值(P < 1e-6)的EoE基因座和6個(gè)超過全基因組閾值(P < 5e-8)的EoE基因座；
2）EoE風(fēng)險(xiǎn)基因表達(dá)主要在疾病相關(guān)的細(xì)胞類型地粪，比如食道上皮細(xì)胞，成纖維細(xì)胞和免疫細(xì)胞琐谤；
3）使用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分評(píng)估EoE變異位點(diǎn)的遺傳負(fù)擔(dān) ( genetic burden) 蟆技，與controls組相比，cases組的遺傳風(fēng)險(xiǎn)負(fù)擔(dān)明顯更大（P <1e -38）; 遺傳風(fēng)險(xiǎn)負(fù)擔(dān)最高分位數(shù)的個(gè)體比最低分位數(shù)個(gè)體發(fā)生EoE的風(fēng)險(xiǎn)高12倍斗忌；
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33446330/
DOI: 10.1016/j.jaci.2020.10.018
公開的資料：
Immune Cell eQTLs：https://dice-database.org/downloads
The GTEx v7 annotations：https://storage.googleapis.com/gtex_analysis_v7/single_tissue_eqtl_data/GTEx_Analysis_v7_eQTL.tar.gz
Medical Research Council Asthma： http://csg.sph.umich.edu/liang/eQTL/MRCA_5percentFDR.zip
四 (數(shù)據(jù)庫介紹)
文獻(xiàn)題目： The variant call format provides efficient and robust storage of GWAS summary statistics
不想看英文題目： GWAS-VCF：有效且強(qiáng)大的GWAS摘要統(tǒng)計(jì)信息存儲(chǔ)格式
雜志和影響因子： Genome Biol（10.806 1區(qū) ）
功能：
1）該網(wǎng)站囊括了34,513個(gè)GWAS摘要統(tǒng)計(jì)信息质礼，其中10,000多個(gè)GWAS摘要統(tǒng)計(jì)信息是齊全的；
2）將所有的GWAS摘要統(tǒng)計(jì)信息統(tǒng)一整合為VCF格式 (簡稱GWAS-VCF) 织阳，方便進(jìn)行post-GWAS分析眶蕉。
3）可在線下載GWAS摘要統(tǒng)計(jì)信息，也可以通過API調(diào)用唧躲。
網(wǎng)址：
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33441155/
doi: 10.1186/s13059-020-02248-0
