在看到一篇文章說(shuō)可以用bcftools來(lái)猜測(cè)樣本的性別李滴，遂取查找相關(guān)的內(nèi)容慰枕，發(fā)現(xiàn)一個(gè)軟件可以來(lái)做, 從bam文件中檢測(cè)性別，相關(guān)思路如下：
1苛骨、根據(jù)Y/X染色體的reads比篱瞎，這個(gè)最好理解苟呐，男性的Y/X染色體的reads比會(huì)顯著大于女性的；
2俐筋、根據(jù)X染色體上SNP的雜合比例牵素，由于女性有兩條X染色體，所以女性X染色體SNP的雜合位點(diǎn)的比例會(huì)顯著大于男性澄者；
3笆呆、根據(jù)SRY基因，男性的SRY基因上有reads覆蓋粱挡，而女性沒(méi)有赠幕。
ngs-bits下的一個(gè)工具SampleGender，對(duì)應(yīng)上面三個(gè)思路
1.SampleGender -in test.bam -method xy
2.SampleGender -in test.bam -method hetx
3.SampleGender -in test.bam -method sry
結(jié)果如下询筏，都判斷為female：
#file gender reads_chry reads_chrx ratio_chry_chrx
test.bam female 9010 3274631 0.0028
#file gender snps_usable hom_count het_count het_fraction
test.bam female 491 of 525 305 186 0.3788
#file gender coverage_sry
test.bam female 0.00
轉(zhuǎn)自：WES數(shù)據(jù)如何判斷性別榕堰？samplegender我愛(ài)學(xué)生信@的博客-CSDN博客
