罕見病，看似離我們很遠(yuǎn)由捎⊥米郏或許，你曾因?yàn)榛艚饘币姴∮幸恍┧勀辏辉倩蛟S软驰，你曾因?yàn)榫W(wǎng)上風(fēng)靡的“冰桶挑戰(zhàn)”對罕見病患者有一絲同情……其實(shí)，在我的身邊心肪，就有一位罕見病患者锭亏。
我的表舅，是一位Wilson病患者硬鞍。
Wilson病現(xiàn)代醫(yī)學(xué)學(xué)名為肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration慧瘤，HLD），此病在1912年由Wilson首先描述固该，故又稱為Wilson补酢（WD）。WD是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病伐坏，它以銅代謝障礙引起的肝硬化怔匣、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點(diǎn)，對肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機(jī)制的認(rèn)識已深入到分子水平著淆。WD的世界范圍發(fā)病率為1/30 000～1/100 000劫狠，致病基因攜帶者約為1/90。
但是表舅是不幸中的萬幸永部，因?yàn)閃D也是至今少數(shù)幾種可治的神經(jīng)遺傳病之一独泞，表舅他在年幼的時(shí)候就開始進(jìn)行治療，服用首選治療藥物——信誼藥廠生產(chǎn)的青霉胺片長達(dá)19年苔埋。到如今懦砂，大舅公說青霉胺片到處都買不到。
救命治病的藥買不到那還得了？
我一查荞膘，在2017年2月15日就爆出新聞了罚随。
新聞鏈接：http://news.sohu.com/20170215/n480776960.shtml
說半月內(nèi)恢復(fù)生產(chǎn)，已恢復(fù)試生產(chǎn)了羽资。但是……
舅公聽在信誼藥廠工作的朋友說淘菩，青霉胺片已經(jīng)停產(chǎn)兩年了，恢復(fù)生產(chǎn)希望渺茫屠升。我舅公在瑞金潮改、新華、華山腹暖、長海汇在、岳陽等三甲醫(yī)院都配不到，益豐大藥房脏答、醫(yī)藥網(wǎng)也沒有糕殉。網(wǎng)上查到了替代藥，據(jù)主治醫(yī)生說不適合表舅的病情殖告。
我借助我的人脈阿蝶，向全國的朋友求助，得到的消息就是：沒有丛肮、沒有赡磅、還是沒有……好不容易在六院工作的朋友幫我從急診科的藥房里找到一瓶魄缚，也僅夠表舅服用兩周而已宝与。
除了在上海，廣州冶匹、山東习劫、新疆……問了好多地方、好多醫(yī)院嚼隘，都沒有诽里，微博上還有小伙伴說，連替代藥都很難在醫(yī)院配到飞蛹。
在這里谤狡，非常感謝各位小伙伴的熱心幫助！
不知道信誼藥廠什么時(shí)候才會(huì)恢復(fù)生產(chǎn)青霉胺片卧檐，也不知道表舅能不能撐到那個(gè)時(shí)候墓懂，更不知道國內(nèi)一些與表舅同病相憐的“銅娃娃”該如何生存下來。
文丨佳木繁玥
一位學(xué)了中醫(yī)后棄醫(yī)從文卻依然熱愛中醫(yī)文化的姑娘霉囚。
圖丨來源于網(wǎng)絡(luò)捕仔，僅供參考
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