摘要
生物學(xué)家一直在尋求了解物種是如何產(chǎn)生和存在的衔憨。從歷史上看叶圃，很少有雜交或生殖隔離的物種，且生殖隔離不完全的物種被認(rèn)為不太常見践图。在過去的幾十年里掺冠，基因組學(xué)的進(jìn)步改變了我們對物種間基因流動的理解，以及我們對自然界生殖隔離的看法平项。這些進(jìn)展揭示了物種間遺傳交換的豐富且往往復(fù)雜的歷史——表明這種遺傳漸滲是廣泛存在于生命之樹的重要進(jìn)化過程（圖 1）。
正文
如果兩個物種個體之間的交配產(chǎn)生了至少部分可育的后代悍及，那么這種雜交后代可能會與它們的一個（或兩個）親本物種個體一起繁殖闽瓢，產(chǎn)生回交的后代。如果這些回交后代繼續(xù)與相同的親本物種繁殖心赶，隨著時間的推移扣讼，這可能導(dǎo)致 DNA 從一個物種轉(zhuǎn)移到另一個物種的基因組中（圖 2A）。這個過程被稱為“基因漸滲”缨叫⊥址基因漸滲不同于其他可能產(chǎn)生類似遺傳模式的過程，例如不完全譜系分選（ILS）耻姥，因為它是從一個物種到另一個物種的 DNA 結(jié)合（圖 2B）销钝。【好好看看圖片】
基因漸滲 (introgression): Introgression is the movement of a gene from one species into the gene pool of another by the repeated backcrossing of an interspecific hybrid with one of its parent species。
關(guān)鍵點(diǎn)：屬于兩個物種之間的基因流動琐簇，通常是后代種與祖先種的反復(fù)回交實現(xiàn)祖先種的一些基因區(qū)段 (表現(xiàn)為潛在的祖先性狀)再次出現(xiàn)在后代種當(dāng)中蒸健。
基因滲入/漸滲(introgression)是發(fā)生在遺傳距離相對較遠(yuǎn)的群體之間的基因流動座享，通過基因滲入，一個群體的遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)移至另一個群體中似忧，進(jìn)而對受體的基因庫實現(xiàn)部分改寫渣叛，這有可能促使優(yōu)勢等位基因傳遞，幫助群體快速適應(yīng)環(huán)境并擴(kuò)大生存范圍盯捌，甚至促進(jìn)物種進(jìn)化乃至形成新的物種淳衙。但是目前對基因滲入檢測方法并沒有系統(tǒng)的總結(jié)。
漸滲的程度
基因漸滲事件廣泛分布在生命樹中（圖 1）饺著。從支持 Heliconius 蝴蝶翅膀顏色模式的基因漸滲（圖 1A）和允許向日葵在惡劣環(huán)境中茁壯成長的基因（圖 1B）到酵母中廣泛的代謝途徑漸滲（圖 1C）箫攀，漸滲事件的證據(jù)現(xiàn)在無處不在。事實上瓶籽，近期和古老的基因漸滲事件的不斷被發(fā)現(xiàn)已經(jīng)顛覆了傳統(tǒng)觀念匠童，即生殖隔離會阻止基因在物種之間的移動。現(xiàn)在看來塑顺，雜交和基因漸滲在許多物種的歷史上已經(jīng)相當(dāng)普遍——這種觀點(diǎn)長期以來一直存在于單細(xì)胞真核生物和植物中汤求，但現(xiàn)在也被動物廣泛接受。古代基因漸滲研究最好的例子之一是在智人中严拒，古代和現(xiàn)代基因組的測序揭示了大約 2000 代前古代人類——尼安德特人和丹尼索瓦人——的基因漸滲（圖 1D）扬绪。
從現(xiàn)在已經(jīng)確定的許多例子中可以清楚地看出，在大多數(shù)情況下裤唠，基因漸滲不會均勻地發(fā)生在整個基因組中挤牛。似乎基因組的某些區(qū)域或多或少比其他區(qū)域更容易漸滲（圖 3）。對包括人類种蘸、果蠅和劍尾魚在內(nèi)的多種生物研究發(fā)現(xiàn)墓赴，基因漸滲的祖先在雜交后的早期被迅速清除。這種模式的原因仍未解開航瞭，但全基因組分析提供了重要線索诫硕。基因的密度和重組事件發(fā)生的頻率在整個基因組中有所不同刊侯，這兩個因素似乎與漸滲的保留或丟失有關(guān)（圖 3A章办，B）。在基因密度高的區(qū)域滨彻，基因漸滲的 DNA 很少觀察到藕届，可能是因為它的保留會干擾基因功能。此外亭饵，具有低重組率的基因組區(qū)域的基因漸滲較少休偶，因為重組的頻率不足以將雜種中有害的基因與漸滲的 DNA 片段分離。有趣的是辜羊，許多物種的基因組在影響這一過程的方式上有所不同：一些物種的基因組更緊湊椅贱，基因密度更高懂算，或者總體重組率更低，從而加劇了這種影響庇麦。例如计技，與人類相比，較低的重組率導(dǎo)致果蠅物種中漸滲的 DNA 更快速和更徹底地被清除山橄。
涉及雜種不相容性的基因——那些在一個物種的遺傳背景中進(jìn)化并在其他遺傳背景中有害的基因——可以成為基因組漸滲的局部障礙垮媒。不相容的基因型組合不太可能漸滲，而是導(dǎo)致基因組區(qū)域出現(xiàn)“抗性”漸滲航棱，因為在初始雜交后存在清除不相容基因的強(qiáng)大選擇壓力（圖 3B）睡雇。迄今為止，只有少數(shù)遺傳不相容性被剖析到基因水平饮醇。例如它抱，在劍尾魚中，基因 xmrk 和 cd97 之間的相互作用導(dǎo)致雜種產(chǎn)生黑色素瘤朴艰，而 ndufs5观蓄、ndufa13 和線粒體編碼基因之間的線粒體-核相互作用導(dǎo)致雜種中的致死率。
適應(yīng)和物種形成的漸滲
盡管基因漸滲可能產(chǎn)生負(fù)面后果祠墅，但通過基因漸滲在物種之間移動適應(yīng)性等位基因也可能是適應(yīng)的重要途徑（圖 3C）侮穿。與其等待有益的突變出現(xiàn)，基因流動可以引入已經(jīng)通過選擇“預(yù)先測試”過的變異毁嗦，從而使物種迅速進(jìn)化亲茅。例如，導(dǎo)致野兔冬季皮毛顏色的等位基因（圖 1E）狗准、向日葵的早期開花時間或擬南芥的耐受性已經(jīng)從密切相關(guān)的物種中漸滲克锣，這有助于適應(yīng)新環(huán)境。
染色體倒位中包含的連鎖基因組群腔长，即所謂的“超基因”袭祟，也可以在物種之間適應(yīng)性漸滲，正如火蟻的群體社會組織（圖 1F）和 Heliconius 蝴蝶的翅膀顏色模式所發(fā)現(xiàn)的那樣饼酿。此外榕酒，基因漸滲在促進(jìn)自然界中一些最引人注目的適應(yīng)性輻射方面發(fā)揮了關(guān)鍵作用胚膊，包括達(dá)爾文雀（圖 1G）故俐、非洲大湖慈鯛（圖 1H）和 Heliconius 蝴蝶。研究這些系統(tǒng)的研究人員提出紊婉，基因漸滲可能通過創(chuàng)造多種進(jìn)化新的等位基因組合來觸發(fā)適應(yīng)性輻射药版，選擇可以作用于這些等位基因。
檢測基因漸滲的方法
哪些遺傳信號表明兩個物種之間發(fā)生了基因漸滲喻犁？在過去的二十年中槽片，在全基因組和局部（特定基因組區(qū)域）水平上識別基因組中的基因漸滲方面取得了重大的技術(shù)和理論進(jìn)步何缓。檢測基因漸滲通常需要來自親本物種和由此產(chǎn)生的基因漸滲后代的基因組測序數(shù)據(jù)。
全球血統(tǒng)分析（Global Ancestry）的新方法使研究人員能夠識別以前未知的基因漸滲还栓，甚至可以估計基因組在物種之間移動的比例碌廓。然而，特別是在上面討論的基因漸滲的情況下剩盒，有時更詳細(xì)地了解基因組的哪些片段已經(jīng)從一個物種轉(zhuǎn)移到另一個物種是很重要的谷婆。雖然存在許多方法，但一些最敏感的方法涉及局部血統(tǒng)（Local Ancestry）推斷辽聊，其中統(tǒng)計框架用于推斷基因組的哪些片段源自給定的親本物種纪挎。兩種常用的本地血統(tǒng)推斷方法是隱馬爾可夫模型（HMM）和條件隨機(jī)場（CRF）「遥基于基因組中兩個物種之間狀態(tài)或頻率不同的位點(diǎn)异袄，這些方法利用這些位點(diǎn)的空間排列和它們之間的重組率以及其他參數(shù)來推斷基因組的給定區(qū)域被漸滲的概率。
檢測基因組中局部基因漸滲的一個重要考慮因素是最初的基因漸滲事件發(fā)生在過去多遠(yuǎn)玛臂。這是因為隨著時間的推移烤蜕，重組會將源自基因漸滲的 DNA 片段分割成越來越小的片段（例如，圖 3A）垢揩。最近的基因漸滲更加明顯玖绿，因為基因漸滲的 DNA 片段仍然很長且不間斷，并且?guī)缀鯖]有時間發(fā)生新的突變叁巨，這使得這些片段更容易檢測和表征斑匪。由于經(jīng)過多代回交、重組和選擇锋勺，漸滲片段的大小變得更小蚀瘸，并且隨著時間的推移不斷出現(xiàn)突變，因此從較早的漸滲事件中檢測 DNA 片段變得更具挑戰(zhàn)性庶橱。在這種情況下贮勃，研究人員通常依賴于全基因組信號，并在沒有基因流動的情況下與預(yù)期的系統(tǒng)發(fā)育模式進(jìn)行比較苏章。然而寂嘉，重要的是要記住其他過程如何產(chǎn)生類似的信號（最常見的是不完全譜系分選，即單個基因樹可能與整個物種樹不同）枫绅。該領(lǐng)域的方法開發(fā)繼續(xù)快速發(fā)展泉孩。特別是，機(jī)器學(xué)習(xí)的最新進(jìn)展已顯示出識別基因組基因漸滲的前景并淋。
漸滲和不斷變化的環(huán)境
環(huán)境變化影響了貫穿生物進(jìn)化史的基因漸滲和雜交模式寓搬。例如，許多現(xiàn)有雜交區(qū)的位置——物種之間發(fā)生雜交的地理區(qū)域——似乎與末次冰期之后發(fā)生的物種分布的變化相吻合县耽，這為環(huán)境變化可以引發(fā)雜交的觀點(diǎn)提供了強(qiáng)有力的支持句喷。環(huán)境變化通常會對生物體產(chǎn)生強(qiáng)烈的選擇壓力（例如镣典，通過使用殺蟲劑或釋放污染物），這可以迅速選擇漸滲基因座唾琼，從而提高物種在這種變化的環(huán)境中的適應(yīng)性兄春。人類驅(qū)動的環(huán)境變化選擇了導(dǎo)致家鼠抗殺鼠劑、蚊子抗殺蟲劑（圖 1I）和鳉魚的工業(yè)污染耐受性的基因漸滲位點(diǎn)锡溯。在后兩種情況下神郊，種群在最初漸滲后不到 20 代就產(chǎn)生了抗藥性。有趣的是趾唱，在某些情況下涌乳，人類驅(qū)動的物種分布變化很可能導(dǎo)致了最初的雜交事件，最終導(dǎo)致了適應(yīng)性基因漸滲甜癞。
此外夕晓，氣候變化極大地改變了許多物種面臨的壓力，隨著物種適應(yīng)這些變化悠咱，基因漸滲有可能發(fā)揮積極或消極的作用蒸辆。例如，適應(yīng)性基因漸滲可能導(dǎo)致等位基因從適應(yīng)較高溫度的物種轉(zhuǎn)移到耐熱性較差的物種中析既。這種基因漸滲可以使原本耐熱性較差的物種適應(yīng)更高的溫度躬贡。然而，由于基因漸滲眼坏，氣候變化也可能導(dǎo)致廣泛的負(fù)面后果拂玻。隨著物種遷移到新地區(qū)以試圖跟上環(huán)境變化的步伐，這些新來的物種可能會因適應(yīng)不良而漸滲該地區(qū)的本地物種宰译。如果本地物種的數(shù)量高于新來的物種檐蚜，從而使得雜交和基因漸滲導(dǎo)致本地物種的基因丟失或湮沒。盡管目前尚不清楚人類介導(dǎo)的氣候變化和棲息地干擾是否導(dǎo)致自然界中雜交和基因漸滲的增加沿侈，但隨著時間的推移可能會加劇已經(jīng)存在的模式闯第。
在過去的二十年里，研究人員在理解生命之樹的基因漸滲和表征其在基因組中的分布方面取得了巨大的進(jìn)步缀拭。但關(guān)于其生態(tài)和進(jìn)化后果的許多關(guān)鍵問題仍然存在：
- 1. 適應(yīng)性基因漸滲有多普遍咳短？
- 2. 從現(xiàn)已滅絕的血統(tǒng)中漸滲的頻率有多高？
- 3. 基因漸滲作為瀕危物種的進(jìn)化拯救機(jī)制有多有效蛛淋？
使用基因組測序數(shù)據(jù)的新方法的開發(fā)將提供關(guān)于基因漸滲的新的和有趣的發(fā)現(xiàn)咙好，以在未來回答這些以及其他重要問題。
引用鏈接
基因漸滲分析——introgression | Dawn_Wang's blog: https://wangtp.top/2020/05/21/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B8%90%E6%B8%97%E5%88%86%E6%9E%90%E2%80%94%E2%80%94introgression/#
