? ? 傳統(tǒng)的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，憑借無創(chuàng)痢畜、精準的優(yōu)勢稱霸孕媽圈，備受廣大準媽媽及其家屬青睞吼拥。
無創(chuàng)DNA是什么
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術只需要抽取孕媽一管血二驰，通過二代測序技術對準媽媽外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序桶雀，進行生物信息分析，從而獲取胎兒的遺傳信息矗积，檢測胎兒是否患有21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）辜腺、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）三大染色體疾病乍恐。
也就是說無創(chuàng)DNA有且只能檢測21、18茵烈、13這三條染色體的數(shù)目異常呜投。目前，無創(chuàng)DNA-Plus技術仑荐，檢測方法跟無創(chuàng)DNA一樣，在檢測原有三大染色體疾病的基礎上啥寇，把檢測范圍擴展到14種常見染色體異常。
（叉會兒腰先~）
然而現(xiàn)實狀況卻是甜橱，出生缺陷中染色體畸變在遺傳學病因中的占比高達80%栈戳。其中，致病性微缺失微重復占染色體畸變的2/3子檀，發(fā)病率位居常見出生缺陷排行榜第二，人群攜帶率達到1/270亩进。孕婦群體中缩歪，胎兒攜帶致病性微缺失微重復的比例可達1.2%。
1.2%什么概念主籍？這個概率遠遠高于21逛球、18、13“染色體三巨頭”約0.2%的發(fā)病率幸海，且跟年齡大小無關奥务。適齡育齡女性別以為這只是高齡產(chǎn)婦需要承擔的風險，那只是“五十步笑百步”挡篓。
在染色體微缺失溢谤、微重復突變所引發(fā)的基因組病中憨攒，85%-95%是新發(fā)突變導致；家族性遺傳僅占5%-15%瞻坝。再潑一盆冷水：也即沒有家族性遺傳也有可能躺槍。所以這一類染色體畸變更加需要進行產(chǎn)前篩查所刀。
無創(chuàng)DNA-Plus升級！
檢測胎兒染色體異常疾病至100種忧吟！
鑒于上述情況斩披，在保留傳統(tǒng)無創(chuàng)DNA的基礎上，無創(chuàng)DNA-Plus由傳統(tǒng)的檢測14種染色體疾病擴大到可檢測100種染色體疾病煌抒，其中包括17 種胎兒染色體非整倍體厕倍、76種大于10Mb的胎兒染色體大片段缺失/重復綜合征、7種相對高發(fā)的大于3Mb大小并位于特定的癥候群相關染色體片段位置的微缺失疾病况既。
采集流程上闸婴，無創(chuàng)DNA-Plus升級版跟傳統(tǒng)無創(chuàng)并無二致。無創(chuàng)DNA檢測適用人群有哪些降狠？標本如何采集庇楞？有哪些注意事項？下回分解吕晌。
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