2022年中國(guó)惡性腫瘤疾病負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)表明[1]媒吗，肝膽腫瘤是我國(guó)發(fā)病人數(shù)第四大癌種，死亡人數(shù)排名第二乙埃，僅次于肺癌闸英。肝膽腫瘤包括肝細(xì)胞癌（HCC）、肝內(nèi)膽管細(xì)胞癌（ICC）介袜、混合癌（HCC-ICC）在內(nèi)的原發(fā)性肝癌（PLC）及膽管癌(CCA)甫何、膽囊癌( GBC)等原發(fā)于膽道的惡性腫瘤。
肝癌治療棘手遇伞，預(yù)后惡劣辙喂，發(fā)病率與病死率之比高達(dá)1：(0.8~0.9)；在北美國(guó)家和地區(qū)5年生存率為15%~19%鸠珠，而在我國(guó)僅有12.1%[2]巍耗。雖然膽道惡性腫瘤少見，但絕大多數(shù)膽道惡性腫瘤為腺癌渐排，侵襲性強(qiáng)炬太，發(fā)現(xiàn)時(shí)多為晚期，預(yù)后極差驯耻，5年存活率低于5%[2]亲族。
目前雖有多款分子靶向治療藥物和免疫治療藥物獲批于肝癌，但是可缚，部分一線靶向藥物（索拉非尼霎迫、侖伐替尼）和二線靶向藥物（瑞戈非尼、卡博替尼）為抗血管生成藥物帘靡，屬于無(wú)明確的療效靶點(diǎn)的多靶點(diǎn)靶向藥知给，暫無(wú)推薦基因檢測(cè)，其他膽道腫瘤目前一線仍以化療為主测柠，因此部分臨床醫(yī)生不推薦肝膽腫瘤患者做基因檢測(cè)。
那么缘滥，肝膽腫瘤患者都不需要進(jìn)行基因檢測(cè)了嗎轰胁？
NO
在肝膽癌臨床診斷過(guò)程中，組織病理學(xué)和細(xì)胞學(xué)診斷是確診肝膽癌的金標(biāo)準(zhǔn)朝扼，由于組織病理的復(fù)雜性和不易判讀性赃阀，可能導(dǎo)致結(jié)果存在一定的假陰性率，指南共識(shí)建議必要時(shí)應(yīng)該檢測(cè)基因組學(xué)以及其他分子標(biāo)志物等以輔助進(jìn)行鑒別診斷[3-4]。
近年來(lái)榛斯，肝膽腫瘤的靶向观游、免疫治療取得一定的進(jìn)展，越來(lái)越多的靶向驮俗、免疫類藥物逐漸用于肝膽腫瘤的治療懂缕。
國(guó)內(nèi)《肝膽腫瘤分子診斷臨床應(yīng)用專家共識(shí)》中指出：
01
肝細(xì)胞癌靶向治療(索拉非尼、侖伐替尼王凑、瑞戈非尼等)前搪柑，不推薦常規(guī)進(jìn)行基因篩查預(yù)測(cè)療效，但可結(jié)合臨床實(shí)際情況或臨床試驗(yàn)索烹，對(duì)患者進(jìn)行 RAS工碾、MET、HRD百姓、VEGFA 等基因檢測(cè)渊额，為肝細(xì)胞癌耐藥后治療及聯(lián)合治療提供參考依據(jù)；
02
臨床中可結(jié)合實(shí)際情況或臨床試驗(yàn)垒拢，嘗試對(duì)CCA/膽囊癌患者進(jìn)行 FGFR旬迹、ERBB2、BRAF子库、IDH舱权、HRD、PI3K/mTOR仑嗅、FGF19等基因檢測(cè)宴倍，探索患者個(gè)體化靶向治療的新方案；
03
肝膽腫瘤免疫治療前(PD-1單抗仓技、PD-L1單抗鸵贬、CTLA-4單抗)不建議通過(guò)常規(guī)基因篩查選擇免疫治療優(yōu)選人群，但可結(jié)合臨床實(shí)際情況或者臨床試驗(yàn)脖捻，對(duì)患者進(jìn)行組織學(xué)或血清學(xué) PD-L1阔逼、TMB、MSI等檢測(cè)地沮，探索免疫治療有效的分子診斷標(biāo)志物嗜浮；
由于肝膽腫瘤本身靶點(diǎn)較少及突變頻率較低及相關(guān)藥物的特殊性，并非所有患者都需要進(jìn)行基因檢測(cè)摩疑，但如果想要嘗試指南以外的藥物治療方案危融，基因檢測(cè)或許就能帶來(lái)一線“生”機(jī)。
飛朔生物致力于為腫瘤個(gè)體化精準(zhǔn)診斷提供整體解決方案雷袋，包括早期篩查吉殃、疾病診斷、個(gè)體化用藥指導(dǎo)和療效監(jiān)測(cè)等領(lǐng)域，根據(jù)肝膽腫瘤患者不同檢測(cè)需求有以下檢測(cè)套餐推薦：
>>>>>
參考文獻(xiàn)
[1]? Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.
[2]? The Lancet Global Health,2018, 6(5):e555-e567.
[3]? CSCO原發(fā)性肝癌診療指南(2023)
[4]? CSCO膽道惡性腫瘤診療指南(2023)
