探索疾病之間的潛在關(guān)系一直是一個活躍的研究領(lǐng)域叔汁。2022年《Briefings in Bioinformatics》發(fā)表了一篇綜述文章，為當(dāng)前的疾病關(guān)聯(lián)研究提供了一個系統(tǒng)的概述：總結(jié)了用于評估疾病相關(guān)性的可用生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)和數(shù)據(jù)庫害淤、計算方法、軟件工具/平臺等拓售，以促進疾病關(guān)聯(lián)計算方法和工具/平臺的開發(fā)和應(yīng)用窥摄。
生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)
隨著高通量生物技術(shù)的發(fā)展，從基因組學(xué)础淤、轉(zhuǎn)錄組學(xué)溪王、蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)到微生物組學(xué)和表型組學(xué)，在不同層面不斷涌現(xiàn)出大量生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)值骇。為了方便研究人員莹菱，已經(jīng)建立了許多數(shù)據(jù)庫或數(shù)據(jù)集來收集和組織日益增長的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)。
疾病相關(guān)術(shù)語系統(tǒng)
已經(jīng)建立了許多與疾病相關(guān)的術(shù)語或詞匯系統(tǒng)/數(shù)據(jù)庫吱瘩，以提供疾病/表型的定義道伟、格式和分類以及相關(guān)信息。這些系統(tǒng)可以幫助研究人員輕松分析和利用與疾病相關(guān)的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)使碾。
疾病/表型術(shù)語系統(tǒng)概述
以疾病為中心的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)
疾病的發(fā)生和發(fā)展通常涉及多種與疾病相關(guān)的復(fù)雜因素（例如SNP蜜徽、基因、ncRNA票摇、通路和癥狀/表型）拘鞋。
>?疾病–SNP/gene
>?疾病–ncRNA
>?疾病–通路
>?疾病–代謝
>?疾病–藥物
>?疾病–微生物
>?疾病–癥狀/表型
以基因為中心的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)
除了上述以疾病為中心的數(shù)據(jù)外，由于疾病相關(guān)基因在分子水平疾病研究中的重要性矢门，以基因為中心的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)（如基因-基因網(wǎng)絡(luò)和基因表達數(shù)據(jù)）也可以為揭示疾病與疾病的關(guān)聯(lián)提供有用的信息盆色。
>?基因 – 基因關(guān)聯(lián)
>?基因表達譜
>?GO注釋
評估疾病相關(guān)性的計算方法
到目前為止灰蛙，已經(jīng)提出了許多基于不同生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的計算方法來計算疾病之間的相似性分?jǐn)?shù)，以定量評估疾病與疾病之間的關(guān)聯(lián)隔躲。
基于疾病語義的方法
基于表型的方法
基于函數(shù)的方法
基于表征學(xué)習(xí)的方法
基于文本挖掘的方法
疾病關(guān)聯(lián)研究的工具/平臺
為了促進評估疾病-疾病關(guān)聯(lián)的各種計算方法的研究和應(yīng)用摩梧，已經(jīng)開發(fā)并在線發(fā)布了許多工具和平臺。?這些工具或平臺中有許多集成了各種計算方法宣旱，但也包含一些通用模塊仅父，如富集分析、網(wǎng)絡(luò)可視化等浑吟。
基于疾病/表型語義方法的工具/平臺
基于功能方法的工具/平臺
基于表征學(xué)習(xí)方法的工具/平臺
基于文本挖掘的工具/平臺
首發(fā)公號國家基因庫大數(shù)據(jù)平臺
參考文獻
Xiang J, Zhang J, Zhao Y, et al. Biomedical data, computational methods and tools for evaluating disease–disease associations[J]. Briefings in Bioinformatics, 2022, 23(2): bbac006.
