苯丙酮尿癥的綜述（1400字左右）
在王老師講完特訓(xùn)班第二節(jié)課的時(shí)候侠坎，我在課后就苯丙酮尿癥問(wèn)了王老師2個(gè)問(wèn)題本涕。其實(shí)我還有很多問(wèn)題舶吗，我想事后我可以通過(guò)查閱文獻(xiàn)的方式來(lái)學(xué)習(xí)更多的相關(guān)知識(shí)赃份。所以本次作業(yè)鸠姨，我決定寫一篇簡(jiǎn)單的關(guān)于PKU的綜述铜秆，也希望能夠幫同學(xué)們拓展一些知識(shí)。
九成托幼機(jī)構(gòu)醫(yī)生不了解苯丙酮尿癥：某省婦幼保健所2015年公布的一項(xiàng)調(diào)查顯示讶迁，在回答有關(guān)苯丙酮尿癥6 個(gè)題目（“您知道苯丙酮尿癥如何檢查出來(lái)”“您知道經(jīng)典型苯丙酮尿癥目前采取什么方法治療”“您認(rèn)為苯丙酮尿癥患兒是否具有傳染性”等）的149 名托幼機(jī)構(gòu)醫(yī)生中连茧，近九成不及格。
苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病巍糯，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏啸驯，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高祟峦，致使尿中苯丙酮酸罚斗、苯乙酸和苯乳酸亦顯著增加。高濃度的苯丙氨酸和低濃度的酪氨酸可損害神經(jīng)系統(tǒng)宅楞，影響腦部發(fā)育针姿，最終導(dǎo)致患兒智力低下和體格生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。本病發(fā)病率具有種族和地域差異厌衙，我國(guó)ＰＫＵ 的患病率約為1:11144.
PKU的篩查及確診：PKU的篩查方法有多種距淫，從經(jīng)典的細(xì)菌抑制法到目前較常用的時(shí)間分辨免疫熒光分析法，以及較先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜法等婶希，其都以測(cè)定血中升高的苯丙氨酸為目的榕暇。新生兒出生72小時(shí)后，哺乳６次以上（在未哺乳即無(wú)蛋白質(zhì)負(fù)荷情況下可出現(xiàn)PKU篩查假陰性）喻杈。
由于PKU多為苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致拐揭，故只能通過(guò)減少食物中攝取苯丙氨酸的辦法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平奕塑。經(jīng)典型PKU采用低苯丙氨酸飲食治療，給予低或無(wú)苯丙氨酸奶方家肯。盡可能的添加天然飲食龄砰，其中首選母乳，患兒應(yīng)堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，根據(jù)患兒血苯丙氨酸濃度確定母乳喂養(yǎng)次數(shù)與治療奶粉配合使用（母乳中苯丙氨酸含量?jī)H為牛奶的1/3）换棚，無(wú)母乳者可添加少量牛奶式镐。同時(shí)注意熱量、維生素等營(yíng)養(yǎng)素的供給固蚤，注意防止貧血及低蛋白血癥娘汞。
PKU患兒的營(yíng)養(yǎng)治療進(jìn)展：自從PKU 患兒成功治療以來(lái)，嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入的低苯丙氨酸飲食療法一直是PKU 的主要治療方法夕玩，最近出現(xiàn)了許多新的治療方法你弦，例如大中性氨基酸、沙丙碟呤和最近研究的苯丙氨酸解氨酶以及基因療法燎孟。
目前PKU 的主要治療方法仍然是低phe 飲食治療禽作，低phe 飲食的患兒因?yàn)椴荒苷z入蛋白質(zhì)，在接受低phe 飲食治療后會(huì)出現(xiàn)維生素揩页、微量元素及其他營(yíng)養(yǎng)素的缺乏旷偿，產(chǎn)生一系列并發(fā)癥。在PKU 患兒的治療過(guò)程中應(yīng)對(duì)患兒的營(yíng)養(yǎng)狀況定期進(jìn)行監(jiān)測(cè)爆侣，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并矯治其生長(zhǎng)發(fā)育中出現(xiàn)的營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題萍程，合理補(bǔ)充維生素、微量元素及其他營(yíng)養(yǎng)素兔仰，注意對(duì)其并發(fā)癥的防治與干預(yù)茫负，更好地為PKU 患兒提供合理的低phe 飲食治療方案，以達(dá)到理想的治療效果斋陪。
PKU 傳統(tǒng)飲食治療的營(yíng)養(yǎng)朽褪，新的治療方法的出現(xiàn)，給PKU 患者心理和神經(jīng)認(rèn)知无虚，給社會(huì)帶來(lái)了巨大的影響缔赠。對(duì)PKU 患者的長(zhǎng)期飲食管理和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)監(jiān)測(cè)，應(yīng)該納入到患者的追蹤和隨訪管理中友题。一些新的治療方法如大分子中性氨基酸和沙冰碟呤的應(yīng)用及其合適劑量的評(píng)估嗤堰，KU 傳統(tǒng)飲食治療和新的治療方法的聯(lián)合使用等問(wèn)題將是未來(lái)幾年的研究熱點(diǎn)。
參考文獻(xiàn)：
[1]高航. 九成托幼機(jī)構(gòu)醫(yī)生不了解苯丙酮尿癥[N]. 健康報(bào),2015-08-04(002).
[2]張?chǎng)┢G,劉穎,郝鵬楷,趙迅. 苯丙酮尿癥-營(yíng)養(yǎng)進(jìn)展和挑戰(zhàn)[J]. 中國(guó)婦幼保健,2013,28(22):3701-3703.
[3]盧建強(qiáng),熊繼紅. 新生兒苯丙酮尿癥的篩查與防治概況[J]. 檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床,2013,10(07):856-858.
[4]侯文華,張文青. 低苯丙氨酸飲食治療新生兒苯丙酮酸尿癥療效觀察[J]. 山西醫(yī)藥雜志(下半月刊),2012,41(02):139-140.
