基因組坐標(biāo)轉(zhuǎn)換

對于同一個物種而言舟奠，會存在不同的基因組組裝版本竭缝，以human為例，UCSC有以下多個版本

hg38/GRCH38

hg19/GRCH19

hg18/NCBI18

由于版本太多沼瘫，這里就沒有一一列舉完抬纸，完整的列表可以查看以下鏈接
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/downloads.html#human

在使用基因組瀏覽器時，必須保證導(dǎo)入的基因組版本和數(shù)據(jù)所用的基因組版本一致耿戚，比如對于一個基于hg19的vcf文件湿故，參考基因組也必須是hg19。在實際使用過程中膜蛔，會遇到基因組版本不一致的問題坛猪，此時就需要進(jìn)行基因組版本之間的轉(zhuǎn)換，最常用的工具就是UCSC出品的liftover, 該工具既有在線服務(wù)皂股，也有命令行版本墅茉。
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64.v385/liftOver
使用liftover有一個前提，需要從UCSC下載參考基因組對應(yīng)的over.chain文件，在每個基因組組裝的版本中都提供了liftover對應(yīng)的over.chain文件就斤，以human hg19為例悍募，對應(yīng)的文件如下：
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/liftOver/

image.png

除了在不同基因組版本之間轉(zhuǎn)換，還提供了不同基因組之間的轉(zhuǎn)換功能战转。liftover的基本用法如下

liftOver hg19.bed hg19ToHg38.over.chain.gz map.bed unmap.bed

第一個參數(shù)為輸入的bed文件搜立，格式為bed3, 內(nèi)容示意如下：


image.png

第二個參數(shù)為對應(yīng)的over.chain文件，第三個參數(shù)為輸出的轉(zhuǎn)換之后的bed文件槐秧，第四列為轉(zhuǎn)換失敗的bed文件啄踊。

另：
注意染色體是否帶有chr，自身準(zhǔn)備bed文件與參考基因組一致刁标。

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