隨著測序技術(shù)的普及和組裝技術(shù)的完善绍些，物種基因組版本更新很快。如果我們手頭的數(shù)據(jù)是使用老版本基因組分析的結(jié)果达传，可以使用現(xiàn)成的工具直接轉(zhuǎn)換（轉(zhuǎn)換會有一些失敗和錯誤的風(fēng)險）议忽。之前給大家介紹了Remap工具的使用，該工具操作起來比較簡單村刨，結(jié)果也很直觀告抄。最近查看的時候發(fā)現(xiàn)改工具要停用了。

ncbi-remap-retire.png

該工具在2023年11月停止使用嵌牺。官網(wǎng)給出了另外一個工具打洼，Comparative Genome Viewer龄糊，可以查看兩個基因組之間的相似及重排程度。程序運(yùn)行時拟蜻，需要指定兩個物種及參考基因組版本绎签。

CGV-setting.png

同一物種不同基因組版本的展示

用來展示同一個物種，不同基因組版本之間的比較酝锅。如果兩個基因組組裝的效果都比較好诡必，兩個基因組之間的共線性會很好，比如下面展示的人GRCh38.p14與T2T-CHM13v2.0之間的比較搔扁，一致性很高爸舒。

human-genomes-ideogram.png

上面展示的是全基因組范圍內(nèi)的共線性關(guān)系，除此之外還能查看每條染色體或者具體基因的重排信息稿蹲，示例如下扭勉。

human-genomes-chr1.png

除了共線性圖，還會提供點(diǎn)陣圖可以參考苛聘，由于圖片太大涂炎，就不展示了，有興趣的可以去官網(wǎng)查看设哗。

不同物種之間的比較

不同物種間基因組的差異較大唱捣，不是任意兩個物種在數(shù)據(jù)庫中都有共線性的數(shù)據(jù)，查看時只能從下拉菜單中選擇候選的物種及對應(yīng)的基因組版本网梢。

cgv-different-species.png

下圖是人和黑猩猩之間的基因組共線性分布圖

human-chimpanzee-ideogram.png

結(jié)果下載

該工具也提供比對結(jié)果下載震缭，下載的數(shù)據(jù)有以下幾種格式

cgv-download-aln.png

所有下載的數(shù)據(jù)會指定兩個基因組版本之間的同源區(qū)間以及區(qū)間內(nèi)的錯配情況，至于具體錯配的位置及堿基變化战虏，只是有簡短的說明拣宰。以下是大豆不同基因組版本之間比對結(jié)果(gff3格式)

##gff-version 3
#!gff-spec-version 1.21
#!processor NCBI annotwriter
NC_007942.1 RefSeq  match   1   152218  .   +   .   ID=03316e99-ebc8-47fe-ad66-f1cb7402b954;Target=NC_007942.1 1 152218 +;chloroplast_to_chloroplast=1;chromosome_to_chromosome=1;common_component_align=1;gap_count=0;num_ident=152218;num_mismatch=0;pct_coverage=100;pct_coverage_hiqual=100;pct_ident_quantized=98;pct_identity_gap=100;pct_identity_gapopen_only=100;pct_identity_ungap=100;reciprocity=3;same_unit_reciprocity=3
NC_038253.2 RefSeq  match   31015327    31015983    .   +   .   ID=aad30e72-8f2c-4199-b5f6-faa834a0a241;Target=NW_020447123.1 514 1171 +;gap_count=1;genomic_to_genomic=1;num_ident=653;num_mismatch=4;pct_coverage=52.0602;pct_coverage_hiqual=52.0602;pct_ident_quantized=98;pct_identity_gap=99.2401;pct_identity_gapopen_only=99.2401;pct_identity_ungap=99.3912;reciprocity=3;same_unit_reciprocity=3;Gap=M517 I1 M140

上述示例中給了兩個區(qū)間，第一個區(qū)間長152218bp烦感，兩個基因組版本間完美匹配巡社，沒有錯配，沒有g(shù)ap手趣；第二個區(qū)間中存在1個gap重贺，位置在517bp位置存在一個插入，除此之外存在4個錯配回懦，但是沒有給出具體的位置。至于具體的比對結(jié)果次企，可以在比對區(qū)域右擊調(diào)取比對詳細(xì)信息怯晕，確認(rèn)具體的錯配位置及錯配堿基。

cgv-aln-detail.png

以下是某個區(qū)間的比對序列

cgv-aln-fasta.png

可以看到黑猩猩chr1:15003613與人chr1:14908379位置發(fā)生錯配缸棵，對應(yīng)堿基分別為G和A舟茶。

以上是Comparative Genome Viewer中涉及的基本信息，以后使用過程中有什么有趣的結(jié)果再分享給大家。

參考文章

[1] https://ncbiinsights.ncbi.nlm.nih.gov/2023/05/04/remap-tool-to-retire/

[2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/cgv/cm/cgv/more_info

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