文丨基因空間
前兩天匾二，和一位混跡于保險行業(yè)的朋友一時興起討論基因檢測（全基因組檢測）哮独，對此，雙方的認(rèn)知存在一定的差異：從朋友的角度來看察藐，所謂的基因組檢測并沒有打到痛處皮璧，其重要性和必要性并不明確，對于普通群眾來說就變得可有可無分飞。他舉了一個他曾經(jīng)的項目經(jīng)歷作為例子悴务，將基因檢測與保險相結(jié)合（市面上比較常見的買保險贈送基因檢測），但最后卻收效甚微譬猫。
對于他的例子讯檐，我認(rèn)為造成這種結(jié)果的原因很簡單：不但客戶對基因檢測存在疑問甚至抵觸，保險人員本身也對基因檢測一知半解染服。從我的角度來看别洪，他口中的“痛處”、“重要性”柳刮、“必要性”其實很明確蕉拢，只是這種明確沒有傳達(dá)給大眾，也即說大眾的認(rèn)知并沒有達(dá)到行業(yè)期待的程度诚亚。
不過晕换，從某個方面來說，這種差異性的存在站宗，是每一個從業(yè)者和傳播者都應(yīng)該反思的問題闸准。諸如大眾眼中的基因檢測多停留在“天賦基因”、“乳腺癌基因檢測”梢灭、“醉酒基因”等等夷家，先撇開這些基因檢測的效果和準(zhǔn)確性不談，我們可以先從科學(xué)角度看看全基因組檢測到底可以為我們做什么敏释。
1.對遺傳病的檢測
遺傳病库快，通常指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的钥顽，也可后天發(fā)病义屏，如血友病等。這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病闽铐，有時要經(jīng)過幾年蝶怔、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。
一方面兄墅，對具有家族遺傳病史的群體來說踢星，對遺傳病的檢測是需要引起極大重視的。它通常只有兩個結(jié)果：遺傳和沒有遺傳隙咸，相對的檢測結(jié)果也就只有是和否沐悦。退一萬步說，即使檢測結(jié)果不明確五督，也可以通過多次測序和分析得到較為準(zhǔn)確的答案藏否。所以，在這個潛伏期和空窗期下概荷，全基因組檢測能夠憑借最新的技術(shù)和設(shè)備將這些遺傳物質(zhì)和致病基因一一篩選出來秕岛，并加以干預(yù)，其好處絕對不是“預(yù)測”那么簡單误证。
另一方面继薛，或許我們沒有家族性遺傳病，但卻攜帶有某個或某些特殊的基因突變愈捅，這些突變只會在特定的情況下才威脅我們的健康乃至生命遏考。例如，如果父母親均帶有一條名叫LIPT1基因的話蓝谨，他們的后代恰巧同時遺傳這兩條基因灌具，就會引起嬰兒酸中毒，而單是這一條基因并不會對人體造成傷害譬巫。不過關(guān)于這樣的檢測咖楣，我們只需要知道結(jié)果以及后代可能面對的風(fēng)險即可，恐慌是完全沒有必要的芦昔。
2.用藥指導(dǎo)
談到全基因組檢測在用藥指導(dǎo)方面的作用诱贿，不得不從人體和藥物兩方面進(jìn)行深究：耐藥性、藥物敏感性以及藥物毒性咕缎。
首先珠十，耐藥性又稱抗藥性，指微生物凭豪、寄生蟲以及腫瘤細(xì)胞對于化療藥物作用的耐受性焙蹭，耐藥性一旦產(chǎn)生，藥物的療效就明顯下降嫂伞。所以拯钻，明確個體對不同藥物的耐藥性，對病人選擇藥物和尋找替代藥物具有十分重要的作用烟馅。比如：基因檢測明確地告訴我说庭，我對A藥物容易產(chǎn)生耐藥性然磷，那么不到萬不得已的情況下郑趁，我會盡量避免選擇A藥物，從而減低因耐藥性的產(chǎn)生對自身健康的威脅姿搜。
其次寡润，由于個體差異，有的人對藥物特別敏感舅柜，即便是服用標(biāo)準(zhǔn)劑量的藥物梭纹，也會發(fā)生藥物不良反應(yīng)。比如：如同人的外貌一樣致份，不同患者肝臟代謝藥物酶的功能千差萬別变抽，所以藥物從血漿中消除的速度差異也很大。雖然我們可以根據(jù)體重氮块、年齡绍载、性別決定用藥劑量，但即使這些條件完全相同的兩個人滔蝉，用的是同一種藥物击儡，同一種劑量，他們對藥物的敏感性仍可表現(xiàn)出很大的差別蝠引。所以阳谍，明確自身對藥物的敏感性，能用最合適的劑量達(dá)到最可觀的療效螃概，避免出現(xiàn)超出預(yù)期的不良反應(yīng)矫夯。
最后，我們都聽過一句古話：是藥三分毒吊洼。這里的“毒”并不是說“毒性”训貌，大概可以理解藥物的毒副作用。但藥物的這些毒副作用是因人而異的融蹂，只有充分了解自身狀況旺订，才能夠更好地應(yīng)對藥物毒副作用給身體帶來的危害。
總的來說超燃，目前我們所說的用藥指導(dǎo)多集中于重大疾病的精準(zhǔn)用藥区拳，相信隨著技術(shù)、設(shè)備以及市場的不斷發(fā)展和成熟意乓，對普通的非處方藥的用藥指導(dǎo)需求也將越來越大樱调，基因檢測離大眾生活也會越來越近约素。
3.遺傳性狀的檢測
從書面解釋來看，遺傳性狀是指生物體能夠世代相傳的一切形態(tài)特征笆凌、生理性狀圣猎、生化特性、代謝類型乞而、行為本能及病理現(xiàn)象等的統(tǒng)稱送悔。其是由基因控制生物的性狀，可以通過DNA的形式由親代傳給子代爪模，但親代遺傳給子代的并不是性狀本身欠啤，而是控制性狀的基因。
這里屋灌，我們舉兩個例子來講洁段。
一是代謝能力。通過全基因組檢測來對采集的樣品進(jìn)行分析研究共郭，可以比較清楚地知道一個人代謝能力強弱祠丝，而代謝能力對于攝入營養(yǎng)素的消化吸收影響較大，這點在兒童和孕婦身上體現(xiàn)得尤其明顯除嘹。比如写半，兩個代謝能力不同的小孩兒A和B，代謝能力強的A每天只需要攝入正常量的某種食物就能滿足身體需求了憾赁；而代謝能力較弱的B污朽，則每天需要攝入更大量的該種食物才能滿足正常的發(fā)育需求。
二是天賦基因龙考。這里所謂的天賦基因蟆肆，相信大家都有所了解。先不論該類產(chǎn)品的具體功用和檢測結(jié)果的可參考性晦款，但個人覺得炎功，對于兒童來說，基因檢測的重要性更多地應(yīng)該體現(xiàn)在營造健康環(huán)境缓溅，保證他們的健康成長蛇损，而不是“科學(xué)”地幫助他們贏在所謂的起跑線上。畢竟坛怪，他們的未來擁有這無限的可能性淤齐。
4.健康風(fēng)險預(yù)測
終于輪到了大家理解中的“科學(xué)算命”了。不過這和“算命”還真的不同袜匿，為什么呢更啄？通常你算命是問自己何時大富大貴，有無天災(zāi)人禍等等居灯。而健康風(fēng)險預(yù)測則是告訴你祭务，如果你還是那么愛吃甜食内狗，攝入過多的糖分，極有可能患糖尿病哦义锥；或者是警示你柳沙，還不進(jìn)行運動鍛煉嗎？你患老年癡呆癥的幾率可比一般人高上不少……你發(fā)現(xiàn)沒有拌倍，全基因組檢測能夠帶來的不單單只是一個預(yù)測結(jié)果赂鲤，更多地是在參與并指導(dǎo)你的生活，讓你加入到健康管理的行列中來贰拿。
除此之外蛤袒，還有一些關(guān)于祖源分析的基因檢測熄云，但其應(yīng)用和結(jié)果可能更受歷史學(xué)家和考古學(xué)家等的青睞膨更，對于平民百姓來說或許用處沒有那么明顯了。總而言之缴允，不論是全基因組檢測的哪個應(yīng)用環(huán)節(jié)荚守，其廣深發(fā)展都能助力健康管理的升級。所以练般，在這之前需要我們更加全面地去看待它矗漾，不要帶有任何偏見與誤解，僅此而已薄料。
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