來自美國(guó)西北大學(xué)的研究人員利用患者來源的神經(jīng)元開發(fā)和測(cè)試了通過減輕有害基因突變的影響來治療帕金森病的新策略。根據(jù)這項(xiàng)新的研究血当，GBA1基因突變是帕金森病的最常見遺傳危險(xiǎn)因素，GBA1編碼酶GCase，該酶對(duì)神經(jīng)元功能很重要邓深。與帕金森病相關(guān)的突變可以讓GBA1失去功能并產(chǎn)生畸形的酶GCase阶淘，從而導(dǎo)致有毒蛋白在產(chǎn)生多巴胺的神經(jīng)元中積累衙吩。
隨著這個(gè)神經(jīng)元群體的死亡，患者會(huì)出現(xiàn)諸如震顫和運(yùn)動(dòng)緩慢之類的癥狀溪窒。盡管某些藥物可以緩解這些癥狀坤塞，但是沒有任何方法可以阻止或減緩這種疾病。針對(duì)GBA1相關(guān)性帕金森病患者的藥物開發(fā)主要集中在穩(wěn)定化發(fā)生突變的GCase并限制其有害作用澈蚌。但是尺锚，這些藥物僅對(duì)幾種形式的帕金森病有效。相反惜浅，激活野生型GCase可能對(duì)多種表現(xiàn)出下降的野生型GCase活性的帕金森病形式更有意義瘫辩。
在這項(xiàng)新的研究開發(fā)了一系列新的可穩(wěn)定化和擴(kuò)大正常GCase的化學(xué)激活劑。其中的一種化學(xué)激活劑是一種與GCase結(jié)合的小分子坛悉，可改善源自患者的神經(jīng)元中與帕金森病相關(guān)的細(xì)胞功能障礙伐厌。
