從教授那里淘來的一本書般卑，雖然專業(yè)性有些強(qiáng)但是內(nèi)容也是比較貼近現(xiàn)在的大眾熱點(diǎn)的酿秸，能幫助我們以一個(gè)生物體的角度來更加了解自己梗掰。
1.基因組
*你的基因組就是你的遺傳組成删豺，它是你從父母那里得到的遺傳信息。
基因組是干什么的愧怜？
如果把人體設(shè)想成一臺復(fù)雜的生物機(jī)器呀页，基因組就是這臺機(jī)器的藍(lán)圖。
基因組 – DNA – 基因 – 蛋白質(zhì)的關(guān)系
#DNA--即ATGC是地球上所有生物最基本的構(gòu)件拥坛。
#基因組就是所有的ATGC蓬蝶。
#基因是DNA鏈上一段具有特定遺傳信息的序列。
#基因可編碼蛋白質(zhì)猜惋，蛋白質(zhì)構(gòu)成了所有的細(xì)胞和組織丸氛。
人類有30億個(gè)堿基序列卻只有2-3萬個(gè)基因 ，那么剩下的ATGC（97-98%)是什么著摔？
這就要扯出來一些概念：編碼區(qū)與非編碼區(qū) 以及 外顯子與內(nèi)含子缓窜。
#基因分為編碼區(qū)和非編碼區(qū)，編碼區(qū)包含外顯子和內(nèi)含子。一般由外顯子控制遺傳和蛋白質(zhì)的合成禾锤；非編碼區(qū)具有基因表達(dá)的調(diào)控功能私股。
#非編碼DNA也被稱為JUNK DNA (無用DNA）占人類基因組的97-98%，即人類基因組只有不到2%的序列時(shí)蛋白質(zhì)編碼序列恩掷。
打個(gè)比方就是說倡鲸，長達(dá)2米的DNA鏈上遺傳密碼大概只占幾厘米，剩余的都是無用DNA黄娘。其包括一些病毒DNA和重復(fù)序列峭状。
但非編碼DNA并不是無用DNA，越來越多的研究發(fā)現(xiàn)這些所謂的垃圾DNA在調(diào)控基因表達(dá)上作用不可忽視逼争。
*綠色的那個(gè)基因盒子里其實(shí)真正有編碼作用的只是那一點(diǎn)藍(lán)色的外顯子优床。啟動(dòng)子與內(nèi)含子雖然也是基因的構(gòu)成但是他們并不編碼信息，所以他們是編碼區(qū)內(nèi)的非編碼序列誓焦。
2.個(gè)人基因組 （遺傳&變異）
遺傳
遺傳物質(zhì)通過性細(xì)胞即精子與卵子傳遞給下一代胆敞。
#我們的染色體并不是原封不動(dòng)的從父母那里繼承。同源染色體配對時(shí)在相同位點(diǎn)斷開交換相應(yīng)的DNA罩阵，然后重新連上竿秆。產(chǎn)生的染色體帶有父母任何一方都沒有的新基因，從而產(chǎn)生新的特性稿壁。
變異
人類基因組的變化是怎么發(fā)生的幽钢？
#細(xì)胞一般能精確的復(fù)制DNA， 但偶爾也會出現(xiàn)錯(cuò)誤的堿基即堿基的改變/插入/缺失傅是。
#如果DNA復(fù)制過程中的錯(cuò)誤發(fā)生在生殖細(xì)胞則會遺傳給下一代即“生殖細(xì)胞突變”匪燕；如果發(fā)生在體細(xì)胞則不會遺傳，就是“體細(xì)胞突變”喧笔。
#并不是所有的變異都是壞的或是有害的帽驯。如果變異發(fā)生在編碼區(qū)且影響蛋白質(zhì)的正常功能即產(chǎn)生低/無功能的蛋白質(zhì)才會引起一些疾病。
3.DNA測序
#基因組測序就像在做一個(gè)巨大的智力拼圖书闸。
1.把基因組切成小片段
2.每個(gè)片段測序
3.按著正確的順序排列這些片段
之所以能重新拼接時(shí)因?yàn)樗麄冇胁糠种丿B尼变。
4.基因組的閃光點(diǎn)
復(fù)雜性不在于基因數(shù)目。
人類大概只有線蟲和果蠅基因數(shù)目的2-3倍浆劲， 是酵母基因組的200多倍嫌术，但卻與青蛙，鯊魚的基因組相當(dāng)牌借。而蠑螈基因組有150億堿基對（人類基因組的5倍）度气，另一種單細(xì)胞微生物-變形蟲的基因組足足有人類的200多倍。
生物的復(fù)雜性并不存在于基因數(shù)目之和膨报。是我們成為人類的是那些在生命的不同時(shí)期控制基因開啟和關(guān)閉的復(fù)雜內(nèi)在機(jī)制磷籍。（eg:RNA選擇性剪切适荣； 轉(zhuǎn)錄因子的過量表達(dá)）
基因組的地形圖
基因不均衡地散布在基因組中，甚至粘連在一起院领。（有擁擠地帶弛矛，也有荒漠地帶。）
基因由外顯子和內(nèi)含子兩部分構(gòu)成栅盲。
*外顯子編碼蛋白質(zhì)汪诉。
*內(nèi)含子不是編碼序列废恋，但它跟之前提到的非編碼序列即JUNK DNA不一樣谈秫。內(nèi)含子是參與DNA轉(zhuǎn)錄成RNA的過程，就是以前生物課本里學(xué)到的遺傳中心法則鱼鼓。
即：
但是內(nèi)含子會在形成成熟的mRNA之前被剪接掉拟烫。然后再由這個(gè)成熟的mRNA翻譯成蛋白質(zhì)。
#重復(fù)序列
人類基因組大約有半數(shù)是由重復(fù)序列組成的迄本。雖然其意義還不是很明確硕淑，但在基因組進(jìn)化過程中這張看似無意的重復(fù)序列的作用還是顯著的。
Y染色體
1.男性XY染色體不能進(jìn)行重組交換嘉赎，結(jié)果Y染色體上很多并非必不可少的基因由于積累了很多的突變置媳，關(guān)閉或丟失了。所以Y染色體短了一截公条，只剩下維持雄性競爭優(yōu)勢的一些基因拇囊。
2. Y染色體有很大段的重復(fù)區(qū)域。很多與睪丸發(fā)育和精子產(chǎn)生有關(guān)的基因就在于此靶橱。這些重復(fù)很可能正是為了確保這些基因不丟失的一種努力寥袭。（確保數(shù)目的安全性）
3.Y染色體上大約3500萬剪輯的一大片段的伸展方向在一些男性與其他男性身上恰恰相反。這可能代表男性在生殖和特征方面的差異关霸。
4.男性基因組變異較女性多見传黄。精細(xì)胞的突變率是卵細(xì)胞的2倍，因?yàn)榫?xì)胞的產(chǎn)生過程貫穿男性的一生队寇。即成年男性一生要經(jīng)歷無數(shù)次的精細(xì)胞分裂膘掰，而女性在發(fā)育過程中只經(jīng)歷卵細(xì)胞生成的簡單周期性循環(huán)。多一次細(xì)胞分裂佳遣，多一次DNA合成過程就多一次發(fā)生錯(cuò)誤的潛在風(fēng)險(xiǎn)识埋。
基因治療
將基因?qū)塍w細(xì)胞稱為體細(xì)胞基因治療，處于實(shí)驗(yàn)階段苍日。
技術(shù)問題：1.必須將基因?qū)脒m當(dāng)?shù)捏w細(xì)胞惭聂；
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 2.細(xì)胞必須在恰當(dāng)?shù)臅r(shí)間表達(dá)有活性的適當(dāng)數(shù)量的基因產(chǎn)物。
