融合基因檢測的臨床意義
融合基因（fusion gene）眷蚓，是指兩個基因的部分序列發(fā)生融合形成的嵌合基因，一般由于染色體插入立倍、缺失灭红、倒位、易位等原因所致口注。這種嵌合基因會在后續(xù)的生物學過程中形成異常轉(zhuǎn)錄本或融合蛋白質(zhì)变擒，進而導致或者促進腫瘤的發(fā)生、發(fā)展與惡性轉(zhuǎn)化寝志。
目前娇斑，有超過10,000多個融合基因被發(fā)現(xiàn)與腫瘤的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，并且許多融合基因是腫瘤驅(qū)動基因變異的重要組成部分材部。隨著精準醫(yī)療進程的深入毫缆，多種融合基因檢測已被納入NCCN指南常規(guī)推薦，如非小細胞肺癌乐导、結(jié)直腸癌苦丁、肝膽腫瘤等。與此同時物臂，融合基因靶向藥物種類和適應癥正在不斷增加旺拉，特別是針對間變性淋巴瘤激酶（ALK）、c-ros肉瘤致癌因子-受體酪氨酸激酶（ROS1）棵磷、神經(jīng)營養(yǎng)受體酪氨酸激酶（NTRK）等靶點所研發(fā)的靶向治療藥物取得了令人矚目的療效蛾狗，使得越來越多腫瘤患者從中獲益。
融合基因檢測方法
目前常見的基因融合檢測分子病理檢測方法包括：熒光原位雜交（FISH）泽本、逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈式反應（RT-PCR）淘太、免疫組織化學（IHC）、二代測序技術(shù)（NGS）规丽，不同的檢測方法的臨床應用各有特點蒲牧，臨床應用中往往需要結(jié)合多種檢測方式進行綜合判斷。相比于三種傳統(tǒng)的單基因融合檢測方法赌莺，NGS技術(shù)由于一次可以檢測多個基因冰抢、靈敏高效地檢測已知和未知融合形式，在臨床檢測中受到越來越多的重視艘狭。
靶向測序技術(shù)比較
目前挎扰，融合基因檢測的靶向測序技術(shù)有多種，主要包括雜交捕獲技術(shù)和多重擴增子技術(shù)巢音。雜交捕獲法主要是通過雜交步驟與目標區(qū)域互補的探針進行基因特異性的富集遵倦，而基于擴增子的方法則多依賴于多重PCR技術(shù)，每個靶點均設(shè)計有特異性的引物官撼。相比之下梧躺，錨定多重方案由于只需單端特異性引物進行多重擴增，對樣本建庫起始量要求低傲绣、樣本包容性強掠哥，并且可以全面檢測已知未知融合事件巩踏，獲得融合伴侶信息，因此续搀，在融合基因檢測中有著重要的應用價值塞琼。
Fusion標準品細胞株定制
融合基因是腫瘤發(fā)生的重要原因，實體瘤中最常見融合基因是酪氨酸激酶（如ALK禁舷、ROS1和RET等）彪杉，融合突變導致下游細胞信號通路激活，細胞無限增殖牵咙。融合基因既是導致腫瘤的“魔鬼”在讶，也能成為靶向治療癌癥的“天使”。多種融合基因的靶向抑制劑在臨床腫瘤治療中療效卓越霜大，是腫瘤靶向治療的主力軍。的靈敏度革答、特異性和穩(wěn)定性战坤。
