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二代質控 二代測序中,每測一個堿基會給出一個相應的質量值吩蔑,這個質量值是衡量測序準確度的卒蘸。堿基的質量值13,錯誤率為5%杯聚,20的錯誤率為1%臼婆,30的錯誤率為0.1%。行業(yè)中Q2...
基因結構包括編碼區(qū)(CDS)和非編碼區(qū) 編碼區(qū):不連續(xù)的基因結構颁独,包含外顯子和內含子,它們交替出現(xiàn)伪冰。CDS序列以ATG開始誓酒,起始密碼子只有這一個,并且在外顯子中贮聂。 (1)外顯...
寫在前面 以下內容均來自菲沙基因(Frasergen[http://www.frasergen.com/])暑期生信培訓班課堂筆記 1. Genome de nove 基礎知...
1吓懈、基因分型 基因分型是通過使用生物學試驗檢查個體的DNA序列的過程歼冰,也是將目標序列與另一個體的序列或參考序列進行比較來確定個體的遺傳構成(基因型)差異的過程。 基因分型揭示...
一畔勤、目的 拷貝數(shù)變異(CNV)是人類DNA遺傳變異的重要來源,多重連接依賴性探針擴增(MLPA)技術是廣泛應用的分子生物學技術扒磁,可對人類遺傳疾病研究中的多種DNA序列進行拷...
從細胞或組織中提取核酸進行分子生物學研究或基因檢測已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學診斷以及科學研究的一種重要手段糟袁。原理不必多說,做過相關實驗的小伙伴應該都知道躺盛,那就是將細胞膜破裂项戴,變性膜蛋...
BOKER伯科生物 單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病周叮,現(xiàn)有9000多種,綜合發(fā)病率高達1/100[1]界斜。多數(shù)單基因遺傳病致死仿耽、致畸或致殘,僅5%有有效的治療藥物锄蹂,且大...