目錄

1-導(dǎo)語

2-鐮狀細(xì)胞貧血

3-鐮狀細(xì)胞與瘧疾

4-鐮狀細(xì)胞基因的破解之路

5-資料來源

導(dǎo)語

眾所周知，人體內(nèi)有多種細(xì)胞颅围。其中有一種名曰紅細(xì)胞。

正常的紅細(xì)胞是這樣的：

網(wǎng)圖砚嘴，侵刪

正常紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)

但凡事都有例外枚粘，也有一些不太正常的紅細(xì)胞，被稱為異常紅細(xì)胞湃番。

各種異常紅細(xì)胞

本期的主角夭织，就是鐮狀紅細(xì)胞。

鐮狀細(xì)胞

鐮狀細(xì)胞貧血

鐮刀型細(xì)胞貧血病又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血吠撮、鐮狀細(xì)胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病? 讲竿，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替泥兰，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白题禀。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血鞋诗、易感染和再發(fā)性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導(dǎo)致器官組織損害。主要通過輸血迈嘹、藥物治療等方法進(jìn)行治療削彬。純合子患者預(yù)后較差（一般壽命不超過三十歲），雜合子患者預(yù)后相對(duì)較好秀仲。

判斷自己是否有鐮狀細(xì)胞的方法有：

1.患者有黃疸融痛、貧血、肝脾大神僵、骨痛及胸腹痛等癥狀雁刷。

2.患者有鐮刀型細(xì)胞貧血病家族史。

3.鐮變?cè)囼?yàn)陽性保礼。

4.種族易感沛励，所處地區(qū)發(fā)病率高。

5.血紅蛋白分析發(fā)現(xiàn)血紅蛋白S炮障。

鐮狀細(xì)胞為什么會(huì)引起貧血目派？

因?yàn)殓牋罴?xì)胞不僅不會(huì)正常為細(xì)胞提供氧氣，還會(huì)堵塞血管

圖Ｂ為鐮狀細(xì)胞堵塞血管

據(jù)統(tǒng)計(jì)胁赢，全世界有2.5億人有鐮狀細(xì)胞的基因企蹭，布隆迪每年有一萬多名兒童因鐮狀細(xì)胞貧血而死亡。

但如果你真的認(rèn)為鐮狀細(xì)胞只是一種疾病，那你就大錯(cuò)特錯(cuò)了练对。

鐮狀細(xì)胞與瘧疾

瘧疾是經(jīng)按蚊叮咬或輸入帶瘧原蟲者的血液而感染瘧原蟲所引起的蟲媒傳染病遍蟋。寄生于人體的瘧原蟲共有四種，即間日瘧原蟲螟凭，三日瘧原蟲虚青，惡性瘧原蟲和卵形瘧原蟲。在我國主要是間日瘧原蟲和惡性瘧原蟲螺男；其他二種少見棒厘，近年偶見國外輸入的一些病例。不同的瘧原蟲分別引起間日瘧下隧、三日瘧奢人、惡性瘧及卵形瘧。本病主要表現(xiàn)為周期性規(guī)律發(fā)作淆院，全身發(fā)冷何乎、發(fā)熱、多汗土辩，長期多次發(fā)作后支救，可引起貧血和脾腫大。

作為瘧疾主要肆虐之地拷淘，全世界 90% 的瘧疾死亡及致死案例都在非洲各墨。更令人心痛的是，其中有 70% 的患者是 5 歲以下的孩子启涯。也就是說贬堵，在非洲，每兩秒鐘就有一位 5 歲以下的孩子死于瘧疾结洼。

感染瘧原蟲的正常紅細(xì)胞

但鐮狀細(xì)胞的出現(xiàn)黎做，為人們帶來了曙光。

Miguel Soares 實(shí)驗(yàn)室的博士后Ana Ferreira 在細(xì)致細(xì)致的工作中證明补君，從 Yves Beuzard 教授實(shí)驗(yàn)室獲得的小鼠引几，經(jīng)過基因工程手段，可以產(chǎn)生一個(gè)類似于鐮狀細(xì)胞特征的HbS挽铁， 并死于腦型瘧疾伟桅，從而重現(xiàn)人類瘧疾發(fā)生的情況。

當(dāng) Ingo Bechman 教授觀察這些小鼠的大腦時(shí)叽掘，他證實(shí)盡管存在瘧原蟲楣铁，但與腦型瘧疾發(fā)展相關(guān)的病變并不存在。

Ana Ferreira 繼續(xù)證明更扁，HbS在這些小鼠中提供的保護(hù)作用不會(huì)直接干擾寄生蟲感染宿主紅細(xì)胞的能力盖腕。正如 Miguel Soares 所描述的那樣赫冬，HbS使宿主能夠耐受寄生蟲。

那么溃列，鐮狀細(xì)胞是如何阻礙瘧原蟲的劲厌？

當(dāng)瘧原蟲碰到鐮狀細(xì)胞時(shí)，鐮狀細(xì)胞可以阻礙瘧原蟲對(duì)肌動(dòng)蛋白的劫持听隐，并切斷瘧原蟲搭建的肌動(dòng)蛋白橋补鼻，使制造黏性蛋白質(zhì)的囊泡漂浮在細(xì)胞質(zhì)中。也就是說雅任，瘧原蟲的策略失效了风范，只能隨著紅細(xì)胞順流而下，在脾臟內(nèi)被清理掉沪么。

蘭澤認(rèn)為硼婿，“瘧原蟲為了在紅細(xì)胞中生存，必須重塑宿主的肌動(dòng)蛋白禽车。這種進(jìn)化的壓力導(dǎo)致人類血紅蛋白的突變寇漫，以此對(duì)抗瘧原蟲的攻擊】薜保”

而且猪腕，來自《PLOS ONE》雜志上的一項(xiàng)新研究表明，鐮狀細(xì)胞病的患者感染艾滋病毒（HIV）的幾率較低钦勘。

一些流行病學(xué)報(bào)告表明，與普通人群相比亚亲，鐮狀細(xì)胞病患者的艾滋病毒感染率較低彻采，但這些低風(fēng)險(xiǎn)背后的機(jī)制仍不清楚。為了更好地了解降低的風(fēng)險(xiǎn)捌归，來自加州舊金山生命科學(xué)研究所的香農(nóng)·凱利（Shannon Kelly）及其同事進(jìn)行了一項(xiàng)分為兩部分的調(diào)查肛响。

首先，他們對(duì)以前一項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)進(jìn)行了新的統(tǒng)計(jì)分析惜索，該研究的對(duì)象是紅細(xì)胞計(jì)數(shù)低的患者特笋，包括鐮狀細(xì)胞病患者。他們發(fā)現(xiàn)巾兆，鐮狀細(xì)胞病患者確實(shí)經(jīng)歷了較低的艾滋病毒感染率猎物。

接下來，研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室研究角塑，從患有或不患有鐮狀細(xì)胞病的HIV陰性患者的血液樣本中分離出免疫系統(tǒng)細(xì)胞蔫磨。他們假設(shè)HIV感染的低風(fēng)險(xiǎn)可能與免疫系統(tǒng)細(xì)胞CD4+T細(xì)胞的分子特征有關(guān)。

實(shí)驗(yàn)室研究確實(shí)發(fā)現(xiàn)鐮狀細(xì)胞病患者的CD4+T細(xì)胞中CCR5水平較低圃伶，CCR5是HIV-1入侵機(jī)體細(xì)胞的主要輔助受體之一堤如。此外蒲列，這些細(xì)胞中的CCR7蛋白水平較低，CD4蛋白水平較高搀罢。

這些發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步支持鐮狀細(xì)胞病患者感染艾滋病毒的可能性較低的觀點(diǎn)蝗岖。然而，還需要更深一步的研究來確定本研究中發(fā)現(xiàn)的分子差異是否與這種低風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)榔至，或者是否有其他機(jī)制在起作用抵赢。

鐮狀細(xì)胞基因的破解之路

1950 年代，當(dāng)時(shí) DNA 的結(jié)構(gòu)仍未被發(fā)現(xiàn)洛退，人們也不知道為什么鐮狀細(xì)胞基因會(huì)遺傳瓣俯，直到一位出生于非洲的醫(yī)學(xué)家出現(xiàn)。

從小在非洲農(nóng)場(chǎng)長大的安東尼 · 克利福德 · 艾利森（Anthony Clifford Allison）在東非進(jìn)行瘧疾研究時(shí)兵怯，偶然發(fā)現(xiàn)彩匕，很多瘧疾患者血液中有鐮狀細(xì)胞。

正常的紅細(xì)胞是“兩面凹的圓盤狀”媒区。而鐮狀細(xì)胞是「鐮刀狀紅細(xì)胞」的簡(jiǎn)稱驼仪。這種紅細(xì)胞并非呈扁平圓盤狀，而似鐮刀狀袜漩，皺巴巴绪爸，堵塞血管，大大減弱紅細(xì)胞原本的輸氧能力宙攻。

安東尼發(fā)現(xiàn)奠货，這些鐮狀細(xì)胞的分布和地理位置也有關(guān)：肯尼亞東西兩側(cè)低地的人，血液中攜帶鐮狀細(xì)胞的概率很高座掘，而居住在肯尼亞中部高地的卻很低递惋。

對(duì)這個(gè)現(xiàn)象，安東尼猜測(cè)溢陪，肯尼亞兩側(cè)低地溫暖潮濕萍虽，蚊蟲滋生，而這正是瘧疾病原體——瘧原蟲的溫床形真，是否鐮狀細(xì)胞的出現(xiàn)與瘧原蟲有關(guān)呢杉编？

為此，他繼續(xù)采集血樣來證實(shí)想法咆霜。

他提取當(dāng)?shù)貎和难簶颖镜寺⒂^察每個(gè)樣本中瘧原蟲的數(shù)量以及紅細(xì)胞的形狀，實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)表明裕便，如果一個(gè)兒童攜帶鐮狀細(xì)胞绒净，那么他/她體內(nèi)的瘧原蟲數(shù)量則較低。

安東尼前后總共檢測(cè)了 5000 多人的血液樣本偿衰，龐大的數(shù)據(jù)幫他繪制出一份地圖挂疆。地圖上瘧疾發(fā)病率高的地區(qū)改览，和鐮狀細(xì)胞攜帶者的高發(fā)區(qū)，發(fā)生了近乎完美的重疊缤言。

肯尼亞的瘧疾高發(fā)地區(qū)（紅色）

安東尼通過這 5000 多個(gè)血液樣本宝当，計(jì)算數(shù)據(jù)后推導(dǎo)出一套鐮狀細(xì)胞基因的遺傳學(xué)模型：

鐮狀細(xì)胞基因遺傳顯示圖

安東尼敏銳地覺察出，只攜帶一個(gè)鐮狀細(xì)胞基因的人對(duì)瘧疾有天生的抵抗力胆萧。

如果父母都各攜帶一個(gè)鐮狀細(xì)胞基因和一個(gè)正城炜基因（雜合子），那么他們生育的孩子可能有三種情況跌穗。孩子如果和父母一樣订晌，那么他們不僅健康還可以抵抗瘧疾；如果他/她攜帶兩個(gè)正嘲鑫基因的話锈拨，就容易感染瘧疾；但是如果他/她攜帶兩個(gè)鐮狀細(xì)胞基因羹唠，就會(huì)患鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥奕枢。

換而言之，在非洲瘧疾猖獗的國家里佩微，攜帶了鐮狀細(xì)胞基因缝彬，就能獲得生存優(yōu)勢(shì)，逃脫瘧疾的魔爪哺眯。但是如果不幸攜帶了兩個(gè)基因谷浅，就要承受鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥的折磨。這種疾病非衬套浚可怕壳贪，患者很容易因?yàn)橹酗L(fēng)、腎衰竭而死寝杖，很有可能活不到成年。

因此互纯，為了對(duì)抗瘧疾瑟幕，人類保留了鐮狀細(xì)胞基因，大約 440 萬人同時(shí)擁有兩個(gè)鐮狀細(xì)胞基因留潦，大約 4300 萬人只攜帶一個(gè)基因只盹。

怎么樣？你兔院，學(xué)廢了嗎殖卑？

資料來源

1，7 千年來坊萝，它幫人類抵抗瘧疾孵稽，也每年“害”了 30 萬人

2许起，鐮狀細(xì)胞病 - 百度百科

3，鐮刀型細(xì)胞貧血病-科學(xué)百科

4菩鲜，天生自帶免疫力 科學(xué)家發(fā)現(xiàn)可抵抗艾滋病毒人群-快科技

5园细，布隆迪每年有1萬多名兒童因鐮狀細(xì)胞病死亡-搜狐母嬰

6，瘧疾-百度百科

本人第一次發(fā)科普接校，寫的不好猛频，請(qǐng)多多指教～