1、2惨撇、3~木頭人伊脓！
那321是什么？
每年的3月21日魁衙，是世界唐氏綜合征日报腔。由于唐氏綜合征患者的染色體比正常人多了一條第21號(hào)染色體株搔，又稱為21-三體綜合征。
唐氏綜合征是什么纯蛾？
1866年英國(guó)醫(yī)生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）首次描述報(bào)道了一種智力障礙合并有特征性面容的疾病邪狞，并給它命名為“蒙古癥”；1959年法國(guó)兒科醫(yī)生/遺傳學(xué)家 Jerome Lejeune 教授發(fā)現(xiàn)這種疾病的患者比正常人多擁有一條染色體茅撞。1965年WHO廢除了含種族歧視的“蒙古癥”在臨床上的使用帆卓，正式定義為“唐氏綜合征”。我國(guó)唐氏綜合征的發(fā)生率為1/600-1/800米丘，而且發(fā)生率隨孕婦年齡的增加而升高剑令。
（唐·約翰·朗頓醫(yī)生Dr.?John Langdon Down）
唐氏兒有什么異常表現(xiàn)？
不同種族的患者擁有相似的特殊面容拄查，唐氏兒通常表現(xiàn)為眼角上斜吁津、眼距寬、鼻梁低平堕扶、張口吐舌碍脏；通貫掌；草鞋足稍算；且多患有先天性心臟驳湮病；智力障礙糊探；發(fā)育遲緩等钾埂。唐氏綜合征患者生育能力較低，女性可懷正常寶寶和唐氏兒科平，男性大多數(shù)不育褥紫。
“唐氏綜合征”患兒的外貌特征
唐氏綜合征可以治愈嗎？
目前尚無(wú)有效方法可以治愈瞪慧，主要通過特殊教育和長(zhǎng)期訓(xùn)練幫助患者掌握基本生活技能髓考，改善生活質(zhì)量，但需要投入大量金錢精力弃酌，對(duì)患兒家庭來(lái)說(shuō)需要承受層層負(fù)擔(dān)氨菇。因此，通過早期篩查和產(chǎn)前診斷來(lái)預(yù)防唐氏兒尤為重要矢腻。
如何預(yù)防唐氏兒门驾？
1. 早孕期常見的超聲異常：頸項(xiàng)透明層(NT)增厚射赛、鼻骨缺失多柑。
2. 血清學(xué)篩查（唐篩）：檢測(cè)早中孕期孕婦血清中的生化標(biāo)記物, 唐氏兒檢出率約60%-70%。
3. 無(wú)創(chuàng)DNA（＞12周）檢測(cè)：提取孕婦外周血中游離的胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序楣责，對(duì)于唐氏兒檢出率超過99%竣灌。
4. 中孕期常見的超聲異常：頭顱異常聂沙、心臟異常。
5.產(chǎn)前診斷：通過抽取胎盤絨毛或羊水或臍帶血進(jìn)行胎兒染色體核型分析和多種分子診斷初嘹，如快速診斷（QF-PCR）及汉、基因芯片、低通量測(cè)序等屯烦，但有0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)坷随。
哪些孕婦需要做唐氏篩查？
建議所有孕婦都進(jìn)行唐氏篩查驻龟。35歲以上的孕婦温眉、生育過唐氏兒、夫妻有一方是21號(hào)染色體羅伯遜易位或其他核型異常翁狐、篩查陽(yáng)性者等均屬高風(fēng)險(xiǎn)人群类溢，建議行產(chǎn)前診斷。
參考文獻(xiàn)
1.?Down JL (1866) Observations on an ethnic classifcation of idiots. Lond Hosp Rep 3:259–262
2.?Andrzej?Grzybowski, John Langdon Haydon Down (1828–1896). Joanna??o?nierz. Journal of Neurology (2021) 268:4402–4403
3.?Parizot E, Dard R,?et al. Down syndrome and infertility: what support should w e provide? J Assist Reprod Genet. 2019 Jun;36(6):1063-1067
4.Lai Y, Zhu X, et al. Genes (Basel). 2021 Mar 25;12(4):478.
5.陸國(guó)輝露懒，徐湘民.臨床遺傳咨詢[M].北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社闯冷，2007.181-188.
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