“簡(jiǎn)化基因組”這個(gè)詞最早來源于簡(jiǎn)化基因組測(cè)序（reduced representation genome sequencing）立镶，而簡(jiǎn)化基因組測(cè)序是一個(gè)籠統(tǒng)的概念，屬于一類測(cè)序方法的合稱。簡(jiǎn)化基因組測(cè)序的最初目的是為了發(fā)現(xiàn)SNP位點(diǎn)以及基因組作圖等拍顷。
實(shí)際上在歷史上出現(xiàn)數(shù)個(gè)目前看來是屬于“簡(jiǎn)化基因組”的測(cè)序方法之前撼港，所發(fā)明的方法都是以其各自的特色命名，直到有多種類似方法誕生后芦圾，人們才從中總結(jié)出一些共性蛾派，把它們統(tǒng)一稱作“簡(jiǎn)化基因組測(cè)序法”。這共性便是：所有這類方法所獲得的文庫都不是全基因組文庫个少，但基于研究目的所需洪乍，認(rèn)為所獲得的文庫足以代表整個(gè)基因組，涵蓋了盡可能多的全基因組信息夜焦，且新文庫在全基因組范圍內(nèi)分布較均勻壳澳。
常用于動(dòng)物基因組研究的簡(jiǎn)化基因組測(cè)序技術(shù)主要有簡(jiǎn)化代表文庫測(cè)序（reduced-representation libraries sequencing，RRLs）和限制性酶切位點(diǎn)關(guān)聯(lián) DNA 測(cè)序（restriction-site-associated DNA sequencing茫经，RAD-seq）巷波，而后者在植物基因組與進(jìn)化研究中也頗為頻繁[1]。下面簡(jiǎn)單介紹這兩種方法的原理卸伞。
簡(jiǎn)化代表文庫的使用于人類基因組研究中首次提出（圖1）抹镊。通過選擇一種內(nèi)切酶進(jìn)行酶切，然后進(jìn)行文庫片段大小的選擇荤傲，使用一定大小的酶切片段所對(duì)應(yīng)的序列作為整個(gè)基因組序列的部分代表垮耳，來降低基因組的復(fù)雜性。對(duì)群體中不同基因型的個(gè)體采用相同的內(nèi)切酶進(jìn)行酶切弃酌，回收相同大小范圍的酶切片段氨菇，建立文庫，然后進(jìn)行高通量測(cè)序[2]妓湘。
限制性酶切位點(diǎn)關(guān)聯(lián) DNA 測(cè)序（RAD-seq）文庫是RAD標(biāo)簽的集合（圖2）。獲得過程簡(jiǎn)單來說是對(duì)酶切后DNA片段加上可與酶切所得黏性末端序列互補(bǔ)的接頭1榜贴，隨機(jī)打斷后豌研，再加上非特異性接頭2妹田，利用識(shí)別接頭1和接頭2上的引物對(duì)進(jìn)行PCR反應(yīng)，只有分別帶有接頭1和接頭2的酶切位點(diǎn)周邊的DNA片段會(huì)得到有意義的擴(kuò)增鹃共，即為RAD標(biāo)簽[2]鬼佣。
對(duì)比上述兩種方法霜浴，區(qū)別在于酶切后的片段選擇晶衷。RRLs是對(duì)一定長(zhǎng)度的片段進(jìn)行選擇；RAD-seq則是選擇出添加有兩段接頭的片段阴孟，這將包括長(zhǎng)短不一的DNA分子晌纫。因此若反應(yīng)控制得當(dāng)，RAD-seq將保留更多基因組信息永丝。
簡(jiǎn)化基因組的優(yōu)勢(shì)锹漱。簡(jiǎn)化基因組之所以簡(jiǎn)化，就是因其對(duì)復(fù)雜的基因組進(jìn)行篩選慕嚷，得到了涵蓋較多信息的文庫哥牍，并基于此分析。因此簡(jiǎn)化基因組大幅降低測(cè)序成本喝检，于是針對(duì)簡(jiǎn)化基因組文庫嗅辣，可適當(dāng)增加測(cè)序深度，有利于微小突變的挖掘蛇耀；此外辩诞，數(shù)據(jù)量小了，方便分析纺涤。也因是簡(jiǎn)化了的基因組译暂，其存在以下缺陷：可能遺失某些關(guān)鍵的遺傳信息，在某些領(lǐng)域并不適用撩炊。
參考文獻(xiàn)
[1] 李國治,鄧衛(wèi)東.基因組測(cè)序技術(shù)及其應(yīng)用研究進(jìn)展[J].安徽農(nóng)業(yè)科學(xué),2018,46(22):20-22.
[2] 岳桂東,高強(qiáng),羅龍海,等.高通量測(cè)序技術(shù)在動(dòng)植物研究領(lǐng)域中的應(yīng)用[J].中國科學(xué):生命科學(xué),2012,42(02):107-124.
推薦博文
簡(jiǎn)化基因組的測(cè)序方法. xuzhougeng - 簡(jiǎn)書.
