1、人基因組在NCBI当辐、UCSC抖僵、ENSEMBL、GENCODE數(shù)據(jù)庫(kù)的版本對(duì)應(yīng)
在用到人基因組相關(guān)信息時(shí)缘揪，經(jīng)常用到的數(shù)據(jù)庫(kù)有NCBI耍群、UCSC、ENSEMBL找筝。
NCBI的版本有GRCh36世吨、GRCh37、GRCh38呻征；
UCSC的版本有hg18耘婚、hg19、hg38陆赋；
ENSEMBL的版本就復(fù)雜多了沐祷，52/59/64/68/69/75/76/77/78/80/81/82.
上述三個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)之間的對(duì)應(yīng)關(guān)系大致如下：
首先是NCBI對(duì)應(yīng)UCSC，然后對(duì)應(yīng)ENSEMBL數(shù)據(jù)庫(kù)：
GRCh36 (hg18): ENSEMBL release_52.
GRCh37 (hg19): ENSEMBL release_59/61/64/68/69/75.
GRCh38 (hg38): ENSEMBL release_76/77/78/80/81/82.
此外gencode數(shù)據(jù)庫(kù)也可以下載不同版本的人基因組及其注釋信息攒岛；
GENCODE數(shù)據(jù)庫(kù)與NCBI赖临、UCSC數(shù)據(jù)庫(kù)的對(duì)應(yīng)關(guān)系如下：
2、千人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)的基因組版本對(duì)應(yīng)問題
1）GRCH37灾锯，b37兢榨，hs37d5（b37+decoy）與hg19的來(lái)源： hg19來(lái)自UCSC，GRCH37來(lái)自NCBI顺饮，b37來(lái)自千人基因組第一期吵聪，建議使用的是b37的升級(jí)版hs37d5，來(lái)源于千人基因組計(jì)劃第二期兼雄，也是目前Broad正在使用的兩個(gè)基于hg19的基因組版本之一（另一個(gè)版本無(wú)hs37d5,即decoy序列）吟逝。
2）GRCH37，b37和hs37d5的區(qū)別： 可以將hs37d5理解為b37的升級(jí)版赦肋，b37為GRCH37的升級(jí)版块攒。b37在GRCH37的基礎(chǔ)上進(jìn)行命名和坐標(biāo)系統(tǒng)規(guī)范，包括線粒體和GL開頭的一些沒有定位到基因組的序列佃乘；hs37d5在b37基礎(chǔ)上增加了一條病毒序列（皰疹病毒）囱井，一條decoy序列（hs37d5，來(lái)自BAC或者質(zhì)寥け埽克隆等庞呕，沒有具體的變異檢測(cè)的作用，但是能增加比對(duì)率鹅巍，以及提升正確的比對(duì)率）千扶，并且在Y染色體上把X,Y染色體的同源區(qū)mark 成了N。
3） hg19與hs37d5的區(qū)別： hg19與hs37d5的坐標(biāo)系統(tǒng)一樣骆捧，1-X,Y染色體堿基信息一模一樣澎羞。區(qū)別是（不考慮scaffold的區(qū)別）：
線粒體有差別（版本不一樣，hs37d5用的是修正版的NC_012920敛苇，而hg19是老版的NC_001807）妆绞，建議使用NC_012920（也有基于hg19更新線粒體信息的hg19基因組）。
UCSC參考基因組中有大小寫堿基枫攀，小寫表示在repeat區(qū)（Repeats from RepeatMasker and Tandem Repeats Finder）括饶。
染色體編號(hào)表示不同，hg19帶有chr来涨，hs37d5直接是染色體編號(hào)
4）hs37d5和GRCH38（hg38）的區(qū)別： GRCH38是GRCH37的升級(jí)版图焰，總體組裝的堿基數(shù)量，基因的坐標(biāo)位置等許多信息的更新蹦掐，具體區(qū)別可參考
每次基因組版本的升級(jí)技羔，比如從hg18到hg19，再到hg38卧抗，坐標(biāo)系統(tǒng)已經(jīng)不一樣藤滥，所以分析過程中使用了某個(gè)基因組，去公共數(shù)據(jù)庫(kù)查詢頻率社裆，位置等信息時(shí)拙绊，都要對(duì)應(yīng)到使用的參考基因組查詢相關(guān)信息，才能保持信息的一致性泳秀。另外标沪，如果需要，基因組坐標(biāo)間也能通過LiftOver進(jìn)行轉(zhuǎn)換嗜傅。
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