謝謝大佬的文章庵芭，很有幫助
ACMG指南解讀筆記（0）- 定個(gè)小目標(biāo)好久沒有更新內(nèi)容妹懒，照理來說對(duì)于call出來的SNVs/INDELs，下一步的工作就是篩選了双吆，一般的篩選方式大體會(huì)有這些步驟： 保留數(shù)據(jù)庫(kù)中已報(bào)道的致病位點(diǎn)（Clinvar眨唬、H...
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復(fù)旦大學(xué)研究生在讀匾竿，方向：神經(jīng)疾病，基因組學(xué)曹宴，郵箱：shiyuant@outlook.com搂橙，文章完整系列個(gè)人主頁：tongshiyuan.github.io