謝謝大佬的文章垦搬，很有幫助
ACMG指南解讀筆記（0）- 定個(gè)小目標(biāo)好久沒(méi)有更新內(nèi)容呼寸，照理來(lái)說(shuō)對(duì)于call出來(lái)的SNVs/INDELs，下一步的工作就是篩選了猴贰，一般的篩選方式大體會(huì)有這些步驟： 保留數(shù)據(jù)庫(kù)中已報(bào)道的致病位點(diǎn)（Clinvar对雪、H...
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復(fù)旦大學(xué)研究生在讀瑟捣，方向：神經(jīng)疾病，基因組學(xué)栅干，郵箱：shiyuant@outlook.com迈套，文章完整系列個(gè)人主頁(yè)：tongshiyuan.github.io