《中國(guó)腫瘤整合診治技術(shù)指南（CACA）》[1]
?2023年立美，由樊代明擔(dān)任叢書主編，邢金良和宋現(xiàn)讓擔(dān)任主編的《中國(guó)腫瘤整合診治技術(shù)指南（CACA）》中關(guān)于液體活檢的章節(jié)提到方灾，液體活檢是一種體外診斷技術(shù)建蹄，通過(guò)分析體液中的腫瘤生物信息來(lái)輔助腫瘤的診斷和治療碌更。章節(jié)論述涵蓋了液體活檢的定義、歷史沿革洞慎、優(yōu)缺點(diǎn)痛单、檢材對(duì)象、檢測(cè)方法以及臨床應(yīng)用等多個(gè)方面劲腿。
液體活檢作為以體液為檢材獲得腫瘤生物信息的技術(shù)旭绒，包括血液、尿液焦人、糞便等多種體液挥吵。從1869年首次發(fā)現(xiàn)循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）到現(xiàn)代液體活檢技術(shù)的發(fā)展，包括ctDNA花椭、ctRNA忽匈、CTC和細(xì)胞外囊泡（EVs）等的檢測(cè)。塔具有侵入性小矿辽、可多次取樣丹允、可克服腫瘤異質(zhì)性等優(yōu)點(diǎn)，但也存在實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)化程度低袋倔、樣本操作要求高嫌松、準(zhǔn)確度有待提升等缺點(diǎn)。ctDNA奕污、ctRNA和CTC的檢測(cè)技術(shù)萎羔，包括實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)、數(shù)字PCR技術(shù)和二代測(cè)序技術(shù)等碳默。檢材對(duì)象包括循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）贾陷、循環(huán)腫瘤RNA（ctRNA）、循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）嘱根、細(xì)胞外囊泡和腫瘤教育血小板等髓废。在肺癌、胃癌该抒、結(jié)直腸癌慌洪、肝癌等腫瘤早篩與早診、腫瘤伴隨診斷凑保、腫瘤預(yù)后判斷冈爹、免疫檢查點(diǎn)抑制劑伴隨診斷和腫瘤微小殘留病灶（MRD）檢測(cè)等方面都有日益廣泛的應(yīng)用。
《實(shí)體瘤分子殘留病灶檢測(cè)共識(shí)》[2]
?2024年11月8日欧引，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)频伤、國(guó)家病理質(zhì)控中心牽頭制定的《實(shí)體瘤分子殘留病灶檢測(cè)共識(shí)》在《中華病理學(xué)雜志》上發(fā)布。共識(shí)由北京協(xié)和醫(yī)院吳煥文教授和浙江省腫瘤醫(yī)院蘇丹教授執(zhí)筆芝此，北京協(xié)和醫(yī)院梁智勇教授和復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院周曉燕教授為通訊作者憋肖。這是繼《中國(guó)腫瘤整合診治技術(shù)指南（CACA）》之后因痛，我國(guó)首個(gè)從檢測(cè)技術(shù)維度撰寫的MRD專家共識(shí)，推動(dòng)國(guó)內(nèi)實(shí)體瘤MRD檢測(cè)技術(shù)的規(guī)范化臨床應(yīng)用岸更。
在精準(zhǔn)醫(yī)療的新時(shí)代鸵膏，我們迎來(lái)了中國(guó)首個(gè)《實(shí)體瘤分子殘留病灶檢測(cè)共識(shí)》的發(fā)布，標(biāo)志著MRD檢測(cè)技術(shù)在實(shí)體瘤治療中的應(yīng)用邁入規(guī)范化怎炊、科學(xué)化的新階段较性。以下是共識(shí)中的關(guān)鍵建議，為臨床實(shí)踐提供指導(dǎo)：
MRD概念
MRD指治療后结胀，通過(guò)液體活檢發(fā)現(xiàn)的腫瘤來(lái)源分子異常赞咙，代表腫瘤持續(xù)存在和進(jìn)展可能（2A類推薦）。
共識(shí)采用的推薦級(jí)別及代表意義
臨床價(jià)值和適用人群
結(jié)直腸癌糟港、非小細(xì)胞肺癌和乳腺癌中MRD具有明確的預(yù)后分層作用（2A類推薦）攀操。
胰腺癌、肝癌秸抚、食管癌速和、胃癌等實(shí)體瘤中MRD預(yù)后分層作用的證據(jù)也在積累（2B類推薦）。
適用人群包括根治性手術(shù)切除/放化療患者和達(dá)到臨床完全緩解的晚期患者（2A/2B類推薦）剥汤。
檢測(cè)方法颠放、策略和時(shí)機(jī)選擇
基于NGS的ctDNA突變檢測(cè)是MRD檢測(cè)的最常用方法（2A類推薦）。
檢測(cè)策略分為群體定制和個(gè)性化定制吭敢，根據(jù)患者情況選擇（2B類推薦）碰凶。
Tumor-informed分析相對(duì)于Tumor-agnostic/na?ve分析具有更好的靈敏度和特異度（2B類推薦）。
腫瘤組織檢測(cè)可采用WES或多基因panel鹿驼，需綜合考慮選擇（2B類推薦）欲低。
MRD的Landmark檢測(cè)通常在根治性治療后1個(gè)月內(nèi)進(jìn)行，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)提升檢測(cè)性能（2B類推薦）畜晰。
實(shí)體瘤分子殘留病灶檢測(cè)方法及策略
注：PCR示聚合酶鏈反應(yīng)砾莱；NGS示下一代測(cè)序
檢測(cè)規(guī)范化
MRD檢測(cè)需經(jīng)過(guò)充分性能驗(yàn)證，包括分析靈敏度凄鼻、特異度腊瑟、精密度和準(zhǔn)確度（2A類推薦）。
增加追蹤突變數(shù)量及測(cè)序深度可提升檢測(cè)靈敏度块蚌，推薦測(cè)序深度>30,000×（2B類推薦）闰非。
檢測(cè)報(bào)告
報(bào)告應(yīng)包含受檢者信息、樣本信息匈子、實(shí)驗(yàn)室信息河胎、檢測(cè)內(nèi)容闯袒、結(jié)果和質(zhì)控結(jié)果（2B類推薦）虎敦。
飛朔生物檢測(cè)策略
飛朔生物自主研發(fā)的實(shí)體瘤分子殘留病灶（MRD）檢測(cè)產(chǎn)品游岳，其檢測(cè)策略分為定制化Panel與固定化Panel兩種。定制化Panel策略首先會(huì)對(duì)患者的原發(fā)腫瘤組織進(jìn)行全面且深入的全外顯子測(cè)序其徙，以確定其特有的基因突變情況胚迫。隨后，依據(jù)這些特異性的基因突變結(jié)果唾那，定制出個(gè)性化的Panel访锻，以便對(duì)組織中的特定數(shù)量突變位點(diǎn)進(jìn)行后續(xù)的ctDNA檢測(cè)。
固定化Panel策略則是基于血漿ctDNA進(jìn)行固定panel的檢測(cè)闹获。該P(yáng)anel規(guī)模更大期犬，覆蓋的位點(diǎn)更為廣泛，并采用中高深度測(cè)序技術(shù)（5萬(wàn)X）避诽，適用于耐藥及獲得性耐藥的監(jiān)測(cè)與療效評(píng)估龟虎。其檢測(cè)范圍涵蓋了肺癌、結(jié)直腸癌沙庐、胃癌和肝癌等四種癌癥的194個(gè)基因的CDS區(qū)或熱點(diǎn)區(qū)域鲤妥，包括驅(qū)動(dòng)基因、靶向用藥相關(guān)基因拱雏、免疫相關(guān)基因棉安，以及補(bǔ)充的高頻突變非驅(qū)動(dòng)基因。因此铸抑，固定化Panel的檢測(cè)范圍更為廣泛贡耽，檢測(cè)靈敏度也更高。
MRD臨床意義[3-7]
在臨床應(yīng)用中鹊汛，定制化Panel策略的優(yōu)勢(shì)在于其高度的個(gè)性化菇爪，能夠針對(duì)每個(gè)患者的具體情況設(shè)計(jì)檢測(cè)方案，從而提高檢測(cè)的準(zhǔn)確性和相關(guān)性柒昏。而固定化Panel策略則在快速篩查和廣泛監(jiān)測(cè)方面表現(xiàn)突出凳宙，尤其適合于大規(guī)模的臨床試驗(yàn)和癌癥早期篩查。飛朔生物的MRD檢測(cè)產(chǎn)品不僅能夠?yàn)榕R床醫(yī)生提供精準(zhǔn)的腫瘤監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)职祷，還能幫助科研人員深入理解腫瘤的分子機(jī)制氏涩，為癌癥的精準(zhǔn)醫(yī)療和個(gè)性化治療提供有力支持。
參考文獻(xiàn)：
[1]?[endif]液體活檢中國(guó)腫瘤整合診治技術(shù)指南（CACA）2023
[2]?[endif]中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì), 國(guó)家病理質(zhì)控中心. 實(shí)體瘤分子殘留病灶檢測(cè)共識(shí)[J]. 中華病理學(xué)雜
志, 2024, 53(11): 1088-1096.
[3]?[endif]Annu. Rev. Pathol. Mech. Dis. 2013. 8:277–302有梆；
[4]?[endif]Michael W. ?Nature Reviews Clinical Oncology?(2015)?
[5]?[endif]Wan.et al. Nature Reviews Cancer,?2017
[6]?[endif]Vessies DCL, et al. Mol Oncol. 2022;16(14):2719-2732.
[7]?[endif]Mattox AK, et al. 2023;13(10):2166-2179.
