人類不同版本參考基因組的坐標(biāo)轉(zhuǎn)換

這方面的應(yīng)用場景不多,之前偶爾遇到墩弯,使用的是網(wǎng)頁工具:
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver

一直沒有出現(xiàn)什么問題,今天突然看到這個錯誤吼鱼,暫時沒有深究是什么導(dǎo)致的韩脑,想著換個命令行工具試試(網(wǎng)頁工具體驗(yàn)一般不好)

在谷歌上搜索“genome coordinates conversion”,可以看到一個biostars上面的回答:https://www.biostars.org/p/65558/见坑。推薦了很多工具:

  1. UCSC liftOver
  2. NCBI Remap
  3. The Ensembl API
  4. Assembly Converter
  5. Bioconductor rtracklayer
  6. CrossMap
  7. Picard Liftover VCF
    ......

我試了一下CrossMap

1. 安裝

./pip install CrossMap

2. 下載Chain file

3. 使用

很簡單嚷掠,以bed為例

CrossMap.py bed chain_file input_bed_file [output_file]

./CrossMap.py bed \
NCBI36_to_GRCh38.chain.gz \
amplifications.bed \
amplifications_hg38.bed

有意思的是捏检,行數(shù)變了,說明轉(zhuǎn)換過程中對應(yīng)的基因組區(qū)間不是連續(xù)的

wc -l amplifications.bed amplifications_hg38.bed
  17 amplifications.bed
  43 amplifications_hg38.bed
?著作權(quán)歸作者所有,轉(zhuǎn)載或內(nèi)容合作請聯(lián)系作者
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